Женщине, родившей двух детей со слабоумием, посчастливилось обзавестись здоровенькой девочкой
Завершен первый этап международного проекта «Геном человека», цель которого -- расшифровать наследственную карту организма. Это нужно для того, чтобы лечить болезни, которые считались до сих пор неизлечимыми. Украинские ученые участвуют в этом грандиозном проекте, помогая рождению здоровых детей.
Липовый «генетик» советовал забеременеть от другого
«Я желаю тебе здоровья», -- повторяла без конца, словно заклинание, 38-летняя Алина, вынашивая своего третьего ребенка. Решиться на эту беременность ей было нелегко -- первые два мальчика родились с тяжелой формой слабоумия. Но мама надеялась, что судьба на этот раз будет к ней милостива. После обследования, проведенного на втором месяце, специалисты объявили: девочка! Это значит, что заболевание, которым страдают только мальчики, ей не грозит.
-- Очень сожалею, что еще до рождения первого ребенка не обратилась к специалистам, зная, что у нас в роду был случай такого заболевания, -- говорит, вытирая слезы, Алина. -- Я довольствовалась советами соседок или врачей иного профиля. Это мне очень дорого обошлось. Представьте себе: мы были счастливы, что у нас родился первенец, а через некоторое время стали замечать, что он… не такой, как все. Когда обратились к врачам, выяснилось: произошло то, чего больше всего боятся родители -- наш ребенок никогда не будет здоровым. Можно лишь немного улучшить его состояние, попытаться смягчить последствия болезни, но вылечить тяжелую форму слабоумия невозможно.
Знакомые советовали Алине отдать сынишку в Дом ребенка -- «чтобы не хоронить себя заживо». Однако мать этого не сделала.
-- Я недоумевала: каждый день все мы рискуем стать такими же беспомощными, как мой сын, в результате аварии или болезни. Разве близкие люди от нас откажутся?! Постепенно, взяв себя в руки, я училась любить своего малыша таким, какой он есть.
Долгое время мысль о втором ребенке женщину пугала. Да и не до того было: все силы уходили на больного Вадика, ведь таким детям требуется больше внимания, чем обычным. Но когда он подрос, родители устроили его в интернат -- и почувствовали, что дом опустел. Вновь забеременев, Алина старалась не думать о плохом. Не может же судьба быть жестокой дважды! Однако и второй мальчик, с которым Алина и ее муж связывали столько надежд, тоже родился больным. Едва дожив до года, он умер.
Один из врачей больницы, где ребенок провел последние дни, сказал Алине: «Найдите себе другого мужчину и рожайте от него здоровых детей. Похоже, что носитель порочного гена -- ваш муж… »
Наследственную болезнь можно спрогнозировать и предотвратить
-- К счастью, этот горе-специалист, не имеющий к генетике отношения, не сбил меня с толку, -- говорит Алина. -- Теперь, когда Иринке уже 2,5 года и с ней все в порядке, я поняла: главное -- не отчаиваться, а обращаться к тем врачам, которые занимаются именно вашей проблемой. Лет через десять я обратилась за советом в медико-генетическую консультацию, и специалисты сказали, что причина вовсе не в муже, а во мне.
-- Сегодня с помощью различных методов можно диагностировать еще до родов свыше двадцати наследственных заболеваний: муковисцидоз, миодистрофию Дюшенна, гемофилию, болезнь Вильсона и другие, -- говорит директор Украинского научного центра медицинской генетики Игорь Бариляк. -- Это дает возможность родителям решить, рожать ли больного ребенка или прервать беременность, поскольку пока лечатся только немногие из этих заболеваний. Например, фенилкетонурия. Дети, у которых эта патология выявлена поздно, обречены на неполноценное умственное развитие.
Однако генетики способны не только диагностировать болезнь, но и подсказать, как от нее избавиться. Скажем, ту же фенилкетонурию у новорожденных можно одолеть, если с первых же месяцев жизни ребенка исключить из рациона белок, заменив его малыми дозами фениланина. Еще в утробе матери можно выявить у малыша болезнь Дауна. Есть надежда, что скоро таких детей будет рождаться гораздо меньше -- американские ученые обнаружили, что у матерей, родивших детей с этим синдромом, очень низкий уровень фолиевой кислоты. В США уже больше года обогащают ею некоторые виды муки, круп, хлебобулочные и макаронные изделия. Врачи не устают говорить о пользе естественных источников фолата -- салата, капусты, спаржи и прочих зеленых листовых овощей. Немало этого витамина в цитрусовых, бананах, зерновых, бобовых, крупах (гречневой, овсяной, пшене), а также в печени, почках, мясе, яичном желтке…
-- С недостатком фолата связаны такие тяжелые пороки развития как анэнцефалия (отсутствие или недоразвитие головного мозга) и расщелина позвоночника, при которой спинной мозг частично не прикрыт, -- замечает Игорь Бариляк. -- В первом случае дети рождаются мертвыми, во втором -- появляются на свет тяжелыми инвалидами. Мы рекомендуем принимать фолиевую кислоту (которая, кстати, стоит копейки) женщинам в течение всего детородного периода.
Скоро будет отключен «раковый» участок ДНК?
Однако основной прорыв в лечении наследственных заболеваний только ожидается. И связан он будет, как полагают многие ученые, с международным проектом «Геном человека», который субсидируют правительства разных стран. Сущность работы, инициатором которой стал нобелевский лауреат Джеймс Уотсон, сводится к определению функций каждого гена -- носителя наследственной информации (количество генов у каждого человека колеблется от 80 до 100 тысяч). Считается, что это упростит диагностику и лечение наследственных заболеваний. Но не только. Ученые уверены: расшифровка генома укажет способ, как еще в младенчестве отключать «смертельные» участки ДНК у тех, кто предрасположен к раку или инфаркту миокарда.
Первая часть проекта «Геном человека» была завершена в конце прошлого года. Ученым Кембриджа удалось разложить по полочкам все гены-кирпичики, из которых состоит 22-я хромосома, одна из сравнительно небольших. Предположительно к 2001--2003 годам закончится полная расшифровка генома человека, начатая в 1985-м.
-- Украинские ученые тоже заняты в проекте, -- говорит старший научный сотрудник Института молекулярной биологии и генетики НАН Украины Владимир Дмитренко. -- Вместе с американскими учеными мы изучаем структуру отдельных генов 21-й хромосомы. Это исследование позволит лучше понять механизмы возникновения болезни Дауна, эпилепсии, некоторых аутоиммунных заболеваний.
Благодаря же исследованиям российских ученых появилась надежда у больных миодистрофией Дюшенна, до сих пор считавшейся неизлечимой. К десяти годам страдающие этим наследственным заболеванием перестают ходить, лет в пятнадцать гибнут. С помощью созданной в России генной пушки в организм пациента вносят участки ДНК донора с необходимыми генами. Эксперимент показал, что «обстрелянные» таким образом мышечные волокна заметно утолщаются и включаются в работу. Однако слабость метода в том, что все мышцы человека обстрелять из генной пушки невозможно. Ученые всего мира ищут выход.
Одно из обнадеживающих направлений -- использование… вирусов, которые, как известно, проникают куда угодно. Естественно, «лечебные» вирусы предварительно обезвредят. Этот принцип удачно использовала группа ученых Франции при лечении четырех детей, страдающих редким наследственным заболеванием -- в их крови нет клеток, которые борются с инфекцией. Такие дети обречены либо провести всю свою недолгую жизнь в стерильных боксах, либо принимать сильнодействующие антибиотики. Парижские врачи ввели в костный мозг маленьких пациентов здоровые гены с помощью измененных вирусов, через несколько дней в кроветворных органах началась выработка нормальной крови, и дети впервые почувствовали себя хорошо! Таким образом, генная терапия впервые вышла из экспериментальных лабораторий в обычную клинику, подарив надежду многим больным.
В то же время генная терапия вызвала немало споров среди ученых. Некоторые из них говорят: никто не знает, как поведут себя измененные вирусы в отдаленном будущем, не породят ли они в организме человека новые поколения вирусов с непредсказуемыми свойствами. Не станет ли сегодняшний успех началом катастрофы, которую невозможно будет исправить?..
Конвенция «О правах и достоинстве человека в связи с достижениями в биологии и медицине», принятая Советом Европы в 1996 году, гласит: интересы и благо отдельного землянина должны превалировать над интересами общества и науки. Исследователям категорически запрещено использовать половые клетки человека. Ибо если ученые проделают что-то с ними, то новые признаки (если они появятся) будут передаваться потомству «подопытных» пациентов. Последствия этого могут быть совершенно непредсказуемыми для человечества.
… Алина спокойна за свою дочь -- наследственная патология ее не задела. Но ведь у Иринки тоже когда-нибудь будут дети!
-- Через несколько лет мы обязательно скажем дочке о том, что у нее есть больной братик, который нуждается в ее любви и заботе. Дочка должна знать об этом, чтобы не повторить мою судьбу. Вадика же мы стараемся почаще навещать в интернате. Он радуется, когда нас видит, и грустит, когда мы уходим. Нам тоже расставаться с ним больно и тяжело…
561Читайте нас в Facebook
