Репяхова откровенно рассказала о редком заболевании маленького сына Виктора Павлика
Екатерина Репяхова, жена известного украинского певца Виктора Павлика, поделилась тревожной новостью: их четырехлетнему сыну Михаилу установили редкий медицинский диагноз. У мальчика обнаружили уникальную генетическую мутацию, влияющую на передачу сигналов в мозге.
По словам Екатерины, ранее врачи не фиксировали подобного изменения ни у кого другого. Об этом она рассказала на своей странице в Instagram.
«У Михасика обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге. Существуют общие диагнозы, например РАС, которые не имеют специфического лечения, поэтому работа ведется через поведенческую и образовательную поддержку. Наш случай отличается тем, что есть конкретный механизм — поломка в определенном гене», — рассказала Репяхова.
Она также отметила, что Михаилу уже назначена специализированная терапия, которая должна поддерживать корректную работу мозга. Из-за исключительной редкости этой мутации лечение максимально индивидуализировано.
«Сейчас в мире описано примерно 60−70 человек с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в том месте, где находится наша мутация — на своеобразном „шве“ гена — подобный случай известен лишь один, и это наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, чрезвычайно узконаправлена и индивидуальна», — отметила она.
Как писали «ФАКТЫ», один из сыновей Павлика Павел погиб пять лет назад от тяжелой болезни.
В прошлом году Виктор Павлик перенес сложную операцию.
666Читайте нас в Facebook