До двух лет одесситка аня не произнесла ни слова -- причиной этого стала наследственная болезнь, победить которую удалось благодаря строжайшей ежедневной диете
На страницах пятничного вкладыша «ФАКТОВ» «Будь здоров!» 23 февраля 2001 года мы рассказали о 8-летней киевлянке Сандре Малярчук, у которой при рождении определили генетическое заболевание -- фенилкетонурию. Особенность этого заболевания в том, что больные должны придерживаться строгой диеты и принимать искусственный белковый препарат -- со дня появления на свет до 14--18 лет. Это позволяет сохранить интеллект. Иначе болезнь губительно действует на мозг, приводя к тяжелым формам умственной отсталости. После публикации в нашей газете горздрав столицы совместно с госадминистрацией Киева принял решение обеспечивать больных детей тем препаратом, который подходит каждому из них, а не кормить всех одинаковым в принудительном порядке. И если в Киеве этот вопрос уже решен, то в Одессе бывают периоды, когда дети остаются без необходимого им белка. Тогда только от упорства родителей зависит будущее больного ребенка…
«Мне нельзя жалеть мою дочь»
В первые два года жизни Ани никто не знал, что у нее -- фенилкетонурия. Спохватились, лишь когда появились явные признаки дебилизма. Спасти девочку удалось благодаря настойчивости и строгости отца. Сегодня умственные способности 12-летней одесситки восстановлены, но чего это стоит девочке и родителям!
-- Аню нельзя жалеть. Наверное, со стороны мои слова кажутся жестокими, -- говорит Анин отец Юрий. -- Но дочка о своей болезни знает все. Если мы разрешим есть запрещенные продукты, то сделаем Ане только хуже. Ведь причиной ее развивавшегося дебилизма стали мясо, молоко, яйца, которые она с удовольствием ела.
-- Анечка, а что бы тебе хотелось попробовать? -- спрашиваю девочку.
-- Мороженое, -- не задумываясь говорит она.
-- Многие родители позволяют своим больным детям время от времени нарушить диету, съесть вкусненькое, -- объясняет Юрий. -- Но отступление от диеты два раза в месяц сводит на нет строжайшее соблюдение правил питания в течение всего месяца. А значит деньги, потраченные на лечение, были пущены на ветер. Поэтому Аня не пробовала и никогда не попробует ни конфет, ни мяса, ни хлеба, ни желаемого мороженого. Она это прекрасно понимает. В нашей семье не прячутся, чтобы поесть мясного или какие-то запрещенные дочери деликатесы. Мы едим за общим столом. Аня не обделенная -- она просто другая.
-- У больных фенилкетонурией в организме не расщепляется фермент фенилаланин, очень важный для развития ребенка и получаемый с питанием, -- объясняет заведующая межобластным медико-генетическим центром Зинаида Живоц. -- Накапливаясь сверх нормы, фенилаланин становится токсичным и разрушает центральную нервную систему. Если же следовать всем рекомендациям врачей, то дети растут абсолютно нормальными. Есть множество примеров, когда взрослые пациенты выходили замуж, женились и у них рождались здоровые дети. Но для этого из рациона больных нужно полностью исключить белковые продукты с высоким содержанием фенилаланина: мясо, рыбу, молоко, творог, хлеб, яйца… Белок заменяют дорогостоящим препаратом, который одновременно защищает нервную систему от поражения фенилаланином. В Украине заболевание часто диагностируют поздно, принимая первые его симптомы за ДЦП, врожденные умственные отклонения. Знаете, почему в Америке хорошо развита система выявления и лечения больных фенилкетонурией? Потому что в 1963 году эту болезнь обнаружили у умственно отсталой племянницы президента Джона Кеннеди. Тогда был создан богатейший фонд, занимающийся этой проблемой. У нас же пока, видимо, беда не коснулась могущественных людей…
Успех лечения зависит исключительно от упорства родителей
К двум годам Аня не разговаривала, даже не пробовала повторять слова, взгляд ее был бессмысленным. Анечкины родители обошли всех одесских медиков. Диагноз, который поставили ребенку, внушал им страх и недоверие одновременно.
-- Мы никак не могли поверить: наши с женой гены совпали таким причудливым образом, что в итоге дочка родилась тяжело больной, -- продолжает папа. -- Нам рассказывали о диете, о синтезированном белковом препарате, который Ане нужно принимать ежедневно… Чтобы мы убедились в правоте наших врачей, нас направили на консультацию в Киев.
-- Успех лечения зависит исключительно от упорства родителей, -- говорит Зинаида Живоц. -- Это ежедневный кропотливый труд. Бывают случаи, когда родители предпочитают иметь в семье больного ребенка, а не следить за количеством выпитого препарата и съеденного с продуктами фенилаланина. У нас в центре состоят на учете два ребенка, у которых болезнь обнаружили еще в роддоме: в одной семье придерживаются назначенной диеты и малыш ничем не отличается от своих сверстников, в другой -- ребенок ест все подряд и… учится в специализированной школе для умственно отсталых детей.
Анины родители изо дня в день высчитывали содержание фенилаланина в продуктах, которые дочери можно было съесть помимо специального питания. Весы, какими в школах обычно пользуются на уроках физики и химии, «поселились» на кухне возле плиты. И вскоре симптомы умственной отсталости у Ани исчезли. Сейчас девочка хорошо учится в обычной школе, во всем помогает родителям, с удовольствием возится с младшим братом.
-- Десять лет назад в Украине был доступен только один искусственный белок, производимый в Германии, -- вспоминает Юрий. -- Когда мы его готовили, в квартире невыносимо воняло протухшей селедкой. А ведь дочке его нужно было пить!
Аня принимает искусственное питание утром и вечером, сама разводит необходимое количество порошка, но пьет его с неохотой. Когда я обратила внимание на кислое выражение лица девочки, Юрий предложил мне самой попробовать белок. То, что он не вкусный, -- еще мягко сказано. Лицо непроизвольно кривится от одного глотка этой кисло-горькой жижи.
Во время нашей беседы двухлетний Анин братишка носился по комнате, приставая ко всем то с книжками, то с игрушками, дергал сестричку. Юрию и Светлане, второй его супруге, решиться на рождение ребенка было нелегко.
-- На раннем сроке беременности я прошла генетическое обследование, чтобы убедиться, что наш малыш будет здоров, -- рассказывает Светлана. -- Благо, теперь медики научились определять у плода не только наличие фенилкетонурии, но и других грозных болезней. Думаю, что такое обследование должны проходить все беременные женщины, чтобы застраховать и себя, и будущего малыша от жизни на лекарствах.
-- В большинстве роддомов Украины скрининг-тесты, позволяющие выявлять больных детей в первые дни жизни, не проводятся, -- сожалеет Зинаида Живоц. -- В Америке подсчитали, что лечить больных фенилкетонурией, закупая для них специальное питание в течение всей жизни, дешевле, чем выплачивать пособие по инвалидности, к которой приводит запущенная болезнь. У нас питание бесплатно выдается больным детям до 12 лет. Эту планку нужно поднять хотя бы до 18-ти: в этом возрасте организм уже сам может защитить нервную систему. Но не у всех, ведь болезнь протекает у кого-то в тяжелой форме, у кого-то -- нет. Нашим выросшим пациенткам в период беременности обязательно нужно придерживаться строжайшей диеты, иначе пострадает плод -- умственную отсталость и пороки сердца у него исправить будет невозможно.
-- Питание не всегда выдают вовремя. И тогда приходится покупать в России просроченное, -- грустно добавляет Юрий. -- В нем в первую очередь разрушаются витамины, добавки, а белок хранится долго, поэтому угрозы для организма больного человека нет. Главное в нашей жизни, чтобы Аня ни в коем случае не нарушила диету.
428Читайте нас у Facebook
