Чтобы не «наградить» ребенка наследственными недугами, родители должны знать «груз предков»
Когда рождается малыш, родители спешат увидеть в его внешности знакомые черты: красивые серые глазки -- от мамы, ушки явно папины… Но, к сожалению, в дополнение к внешности, способностям и характеру предки поделились с малышом своими недугами. И проявятся позже «бабушкины» проблемы с суставами, «мамины» приступы печеночной колики, «папина» гипертония…
-- Нет в медицине болезни, которая не была бы генетически обусловлена, -- считает заведующий отделением регуляторных механизмов клетки Института молекулярной биологии и генетики НАН Украины, академик Виталий Кордюм. Об этом же шла речь на недавнем совещании по вопросам медицинской генетики и биоэтики, организованном по инициативе Президиума Академии медицинских наук Украины. Эксперты ВОЗ считают, что гены ответственны по крайней мере за 20% нашего здоровья. Конечно, в случае врожденной аномалии и явной наследственной патологии этот процент стремительно возрастает. В Украине ежегодно рождается около 12 тысяч детей с различными нарушениями, именно это является одной из основных причин смертности малышей первого года жизни и инвалидности детей до 16 лет.
Науке ныне известно более 3,5 тысяч наследственных заболеваний. Среди наиболее частых и тяжких -- муковисцидоз, проявляющийся в виде кишечных и легочных дисфункций, фенилкетонурия, при которой одна из аминокислот превращается буквально в яд для младенца, спинальная мышечная атрофия -- нарушение функций спинного мозга, обрекающее малыша на неподвижность. Болезнь Дауна, впервые описанную еще в 1866 году, довольно трудно увидеть у плода на УЗИ, и окончательный диагноз возможен только после проведения цитогенетических исследований. Вот почему врачи ратуют за развитие пренатальной (дородовой) диагностики. Взяв материал плода на 7--9 месяце беременности и сделав анализ, можно с высочайшей точностью сказать, каким будет ребенок. Особенно необходимо это исследование женщинам, которые намерены рожать после 35 лет -- в этом возрасте существенно возрастает риск рождения наследника с аномалией. Обязательно надо посоветоваться с генетиком и бесплодным парам, семьям, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами, а также если в роду есть хоть какие-то отклонения -- физические, психические, пусть они и кажутся безобидными.
По словам директора Института наследственной патологии АМН Украины, профессора Олега Гнатейко, двадцати процентам населения нашей страны требуется консультация генетиков. Многие граждане даже не подозревают, что являются носителями наследственных болезней. Например, муковисцидоз «спит» в каждом двадцатом жителе Украины, фенилкетонурия -- в каждом сороковом. Если оба родителя обладают пораженным геном, то они «наградят» своего ребенка двойным набором таких генов. Но даже если виновен один из родителей, наследник подвергается риску заболевания и наверняка передаст его своим детям.
В результате расшифровки генома человека наука получила подтверждение, что в генах кроются причины рака, шизофрении. В 1993 году открыт ген, определяющий предрасположенность к туберкулезу. А уж при болезнях обмена веществ, сердечно-сосудистых, эндокринных нарушениях «зреть в корень» генетического древа просто необходимо. Ведь именно там зачастую кроется ответ на вопрос, как предотвратить заболевание.
270Читайте нас у Facebook
