«моей больной 11-летней дочери до сих пор незнаком вкус хлеба! В украину не завозят муку, из которой можно было бы испечь не вредные для ее здоровья булочки»
«Мне же нельзя есть пиццу!» — удивился 12-летний Богдан. Но в лагере, который ежегодно организовывают в Швейцарии для страдающих фенилкетонурией детей из разных стран Европы, это блюдо можно всем, ведь оно приготовлено из специальных продуктов, не содержащих белок.
- Для наших детей макароны нескольких видов, булочки, гамбургеры и безбелковое молоко были в новинку, — говорит киевлянка Наталья. — Трое украинских ребят, больных фенилкетонурией, впервые побывали в лагере в Швейцарии. Их обследовал бельгийский врач. Я сопровождала детей. Неделя, проведенная в лагере, оставила неизгладимое впечатление. Дети из развитых стран, страдающие этим генетическим недугом, благодаря своевременному выявлению болезни и полноценному питанию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. К сожалению, в Украине таких ребят единицы. Большинство больных не получают нужного лечения. Да что там говорить: им незнаком вкус хлеба… Ведь специальную муку, из которой можно дома печь булочки, в Украину не завозят!
Дочке Натальи Даше 11 лет. Диагноз ей поставили очень поздно — в три года. До этого девочка ела обычную здоровую пищу, которая, как ни парадоксально это звучит, для нее была вредной!
- Из-за болезни Даша перестала ходить, говорить, — рассказывает мама. — Но самым страшным оказалось то, что она не различала, кто перед ней: мама или чужая тетя. Определить причину такого состояния никто не мог. Невролог сказала: «Мамочка, мне вас так жалко… Сходите еще в генетический центр. Возможно, у вашей дочери фенилкетонурия, хотя явных признаков этого заболевания у нее нет: она темненькая, а практически все страдающие фенилкетонурией — блондины. И от них пахнет… мышами». Именно генетики определили у дочки это заболевание. Ей сразу же назначили строжайшую безбелковую диету. Оказалось, что практически вся еда, которую получала Даша, была для нее вредной. В организме больных фенилкетонурией не расщепляется белок фенилаланин, который содержится практически во всех продуктах питания. А его избыток тут же «бьет» по умственному развитию.
Год ежедневной упорной борьбы понадобился этой семье, чтобы Даша вновь научилась подниматься по ступенькам, брать в руки чашку, ложку… Но до сих пор девочка практически не разговаривает. Хотя отлично все понимает, учится в школе, играет со сверстниками.
- По статистике, в Украине на семь тысяч новорожденных приходится один с таким заболеванием, — говорит Наталья. — По закону в роддомах Украины обязаны проводить скрининг всех появляющихся на свет детей. Но был период (почти два года), когда не выявили ни одного малыша, больного фенилкетонурией. Такого просто не может быть! Я написала письмо в Минздрав Украины и подробно это разъяснила. В течение следующего месяца только в Киеве обнаружили двоих новорожденных с фенилкетонурией! Сколько родителей, у чьих детей сразу после рождения недуг не выявили из-за нежелания врачей или неправильно сделанных анализов, сражаются теперь с осложнениями, как я, сосчитать невозможно.
«После двух недель голодания дочке разрешили пить овощной отвар без соли»
- Несколько лет назад в Киеве прошла забастовка: больных фенилкетонурией детей пытались перевести с синтетического белка немецкого производства на российский, качество которого намного хуже, — говорит Наталья. — После этого меня нашла киевлянка, работающая в Женеве. Она рассказала о лагере, который ежегодно организовывают для больных фенилкетонурией. Мы загорелись идеей побывать там. И член киевского «Ротари-клуба» доктор медицинских наук профессор Галина Скибо, которая занимается исследованием мозга, помогла осуществить нашу мечту. Члены клуба собрали средства на дорогу. Пребывание в лагере оплатила швейцарская сторона. Мы благодарны всем, кто оказал содействие в организации поездки. Неделя общения с врачами, семьями, поварами стала для нас глотком свежего воздуха. Оказывается, в Украине об этой болезни знают крайне мало!
Фотографии, привезенные из поездки, Наталья аккуратно сложила в отдельный альбом.
- Жалею, что не сделала снимок повара-француза, который баловал детей разнообразными блюдами, — продолжает Наталья. — По приезде в лагерь все дети сдали анализы на уровень фенилаланина в крови. На основании этих данных врач Бадо расписал меню. Перед отъездом анализ повторили. У наших детей показатель снизился. Доктор объяснил: это произошло благодаря сбалансированному питанию. А ведь при таком подходе можно расширять диету, баловать больных более разнообразной пищей. Образцы крови, в один день взятые у наших детей в Швейцарии, проверили в Бельгии и в Киеве. Расхождения в данных оказались огромными. У меня закралось подозрение, что анализы, которые делают в Украине, необъективны… А ведь диету врач корректирует именно на основании данных анализов!
Все дети, больные фенилкетонурией, каждый день принимают синтетический белок. Кроме него им можно есть только овощи и фрукты, да и то надо высчитывать, сколько в каждом кусочке содержится фенилаланина. Превышать допустимую норму категорически нельзя.
- Я кормила Дашу грудью до полутора лет, — говорит Наталья. — Благодаря этому она получала минимальное количество фенилаланина, поэтому развивалась нормально. Но когда мы начали ее прикармливать, у нее резко развился диатез, снизился иммунитет, она постоянно болела бронхитами, стоматитами. Как любые родители, мы покупали ребенку только самое лучшее: курочку, домашний творожок… А ей ничего этого нельзя было! Доктор в лагере объяснил, что не у всех детей болезнь выражена типично, существует множество ее проявлений.
После того как Даше поставили диагноз, две недели ребенок был вынужден голодать, чтобы максимально очистить организм.
- Я не ела вместе с дочкой, — признается Наталья. — От ужаса происходящего и непонимания ситуации кусок в горло не лез. Единственное, что Даше можно было, — овощной отвар без соли. Она начала принимать препарат искусственного белка, а я и муж научились высчитывать количество фенилаланина во всех продуктах. Диатез, от которого практически все тело дочери покрылось коркой, полностью исчез только черед год после того, как она начала придерживаться диеты.
- Говорят, дети, сидящие на строгой диете, начинают воровать запрещенные продукты…
- Это правда. Даша очень любит шоколад. Как-то после Нового года мы с мужем обнаружили за диваном десятки фантиков. Эти конфеты были с орехами, в которых огромное количество фенилаланина. Я очень расстроилась. Даша выглядела виноватой. Здесь нужен постоянный жесткий контроль. Знаю, в других семьях из холодильников пропадают котлеты, колбаса…
«Больные фенилкетонурией должны получать лечение пожизненно, а в Украине синтетический белок выдают только до 14 лет»
Очень часто можно услышать: коль лечение не было начато вовремя, уже произошла умственная деградация, нужно ли выделять белок таким больным? Ведь восстановить пораженные участки мозга невозможно…
- Европейские специалисты считают, что начинать лечение нужно в любом возрасте, — говорит Наталья. — В практике доктора Бадо, который общался с нами в лагере, был случай, когда болезнь обнаружили у 20-летнего парня! И результаты диетотерапии были поразительными. У нас же таких людей выявляют редко, думаю, из-за неточности лабораторных анализов. Врачи не объясняют родителям, как избежать осложнений. В перечне болезней, согласно которому можно получить санаторно-курортное лечение, фенилкетонурии нет. И хоть морская вода благотворно влияет на нервную систему больных, каждый год мы с другими родителями обиваем пороги чиновников, выпрашивая путевки для своих детей. И в нынешнем году этот вопрос до сих пор не решен. Поэтому родители вынуждены были объединиться в общественную организацию, чтобы помогать друг другу. Заботу и внимание доктора я впервые почувствовала только в швейцарском лагере. Он, увидев, как я бросаюсь к дочери по первому мановению ее руки, чтобы завязать шнурки или что-то подать, отчитал меня за чрезмерную опеку. «Она у вас все понимает, — говорил Бадо. — И все может делать сама. Просто привыкла к тому, что вы помогаете. То же касается и речи: Даша не считает нужным произносить слова, ведь вы понимаете все ее звуки. Относитесь к своей дочери как к совершенно здоровой и требуйте от нее соответственно». Я все это знала, но, услышав от специалиста, решила: нужно работать над собой и не трястись над ребенком.
… На снимках, привезенных Натальей из Европы, меня очень удивил снег. Ведь поездка состоялась в середине весны.
- Мы приехали в Женеву 7 апреля, в туфельках, а там — сугробы, — улыбается женщина. — Но в Альпах они в это время года появляются и исчезают. Кроме Даши, со мной еще были Богдан и Андрей. У Богдана фенилкетонурия и ДЦП, но его мама сделала невозможное: практически ничто в этом ребенке не выдает его проблем. У 16-летнего Андрея фенилкетонурия не успела оказать разрушительное действие, болезнь выявили вовремя, лечение и диета позволяют ему учиться в обычной школе, нормально развиваться. Ребята с удовольствием общались с новыми знакомыми, носились по спортивной площадке с мячом. Правда, я заметила: Андрей время от времени останавливался и, наклонясь, опирался о колени. Расспросив его, выяснила: болят ноги. Это происходит из-за недостатка кальция в организме, который обычные дети получают с молочными продуктами. Но у больных детей из Европы таких проблем нет. Они получают все необходимые микроэлементы дополнительно. Это входит в лечение, которое обеспечивает государство.
Бытует мнение, что больные фенилкетонурией — люди с бледной кожей, переизбыток фенилаланина «выбеливает» волосы, «осветляет» глаза.
- В лагере были и негры, и индусы, — вспоминает Наталья. — У них у всех карие глаза. Раньше слышала, что армяне никогда не сталкиваются с подобной проблемой, но в лагере встретила армянку с сыном, которые недавно переехали в Европу. Мутация генов не выбирает национальность. Познакомилась я и с 24-летней бельгийкой. Ее в лагере проведывал муж. Это еще раз подтверждает: при правильном лечении люди с фенилкетонурией ведут нормальный образ жизни. Их даже инвалидами нельзя считать. У них рождаются здоровые дети! Для меня, да и для других родителей, очень важен вопрос: до какого возраста ребенку нужно принимать искусственный белок и соблюдать диету? В Украине комиссия Минздрава решила выдавать препарат детям до 14 лет. Мол, после этого возраста оболочки мозга защищены настолько, что фенилаланин на них уже не воздействует. Но доктор Бадо сказал: «Согласно последним исследованиям, белок нужно принимать пожизненно». В Киеве есть семья, в которой сын до 18 лет принимал искусственный белок. Затем его отменили, а родители сами купить питание не могли. И у парня начались приступы эпилепсии. Они мучают его регулярно, усиливаясь от случая к случаю.
- Не получая белок, можно ли поддержать больного только строгой диетой?
- Несколько лет назад около восьми месяцев продолжались перебои с поставками белка. Нам пришлось немного расширить диету — чтобы Даша не ослабела. Ведь из-за белковой недостаточности ребенок постепенно угасает. В тот период погиб мальчик, которого, боясь губительного действия белка на мозг и нервную систему, не снимали с диеты. Ужасно, когда родители поставлены перед таким выбором: либо гибель ребенка, либо его деградация. Я считаю: нужно добиваться того, чтобы больные фенилкетонурией в Украине получали необходимое лечение пожизненно. Кстати, в Белоруссии государство поддерживает таких больных и тогда, когда они становятся взрослыми.
Для решения такой сложной задачи у Натальи есть всего три года, ведь Даше уже 11. Сейчас она занимается в специализированной школе. Все отмечают: каждый день она учится чему-то новому. Ее родители верят в то, что вскоре Даша начнет говорить. Неужели этого не произойдет из-за того, что чиновники лишат девочку жизненно необходимого препарата?
2107Читайте нас у Facebook
