Восьмилетняя сандра не знает вкус конфет, а фрукты может есть, подсчитывая каждую дольку
… За спиной бабушки Людмилы Сергеевны, открывшей дверь в квартиру, виднелась фигурка Сандры. Девочка робко смотрела на меня огромными глазами (или они только казались огромными из-за синевы под ними), еле слышно поздоровалась. Наверное, так должен выглядеть сказочный эльф: легкий, хрупкий, с прозрачной бледной кожей. Да, этой девочке вряд ли когда-либо придется бороться с лишними килограммами…
Сразу после рождения врачи обнаружили у Сандры Малярчук в крови повышенное содержание аминокислоты фенилаланин -- ребенок был болен фенилкетонурией. Это значит, что если не исключить из рациона богатые белком продукты, избыток аминокислоты разрушит нервную систему. Поэтому Сандра не знает вкуса молока, мяса, рыбы, куриных яиц, орехов, тыквенных семечек, каши, конфет. Она ежедневно пьет искусственный белок -- это позволяет ей отлично учиться в школе, заниматься танцами и музыкой. Диету нужно соблюдать четырнадцать лет, без права расслабиться хотя бы один-единственный раз. Больше половины срока Сандра выдержала. Но титанические усилия родных и самой девочки могут пропасть зря: медики намерены перевести пациентку на другой заменитель белка, который ее организм не приемлет.
-- Месяц назад в Киевском горздраве заявили, что голландский препарат PKU, который спасал мою внучку на протяжении многих лет, никто из больных детей больше получать не будет, -- Людмила Сергеевна в отчаянии. -- У нас осталась последняя банка препарата, ее хватит максимум на неделю. Так неужели все наши усилия пойдут насмарку?!..
Мясо и торты в семье едят, спрятавшись от Сандры
-- Первые пять лет мы каждый день подсчитывали, сколько пищи нужно съесть Сандре, чтобы получилось 450 микрограммов фенилаланина -- не больше и не меньше. Именно столько необходимо для нормального развития мозга, -- говорит Людмила Сергеевна. -- Сейчас уже на глаз могу определять содержание аминокислоты в продуктах. Из-за того что внучка ест практически только растительную пищу, вегетарианцами пришлось стать всем членам семьи. Правда, сало ей можно -- в нем практически нет белка. Но мясо едим очень редко, спрятавшись от Сандры. Ведь ей тоже хочется.
… Теперь стало понятно, почему моя собеседника попросила Сандру выйти из комнаты, прежде чем рассказывать о еде…
-- Не мудрено, что у моей дочери, мамы Сандры, время от времени бывают нервные срывы, -- продолжает Людмила Сергеевна. -- А я недавно вспомнила, как перед родами дочь неожиданно спросила меня: «Мама, если с ребенком что-то будет не так, ты поможешь его вырастить?» Словно чувствовала. С первого дня беременности она страдала от сильнейшего токсикоза, быстро худела и теряла силы, показатели крови ухудшались, но врачи никак не могли найти причину. Мы не были уверены, что она сможет родить. Кто-то из медиков посоветовал делать это за рубежом. У зятя были друзья в Швейцарии, и мы оказались в тамошней клинике. Девочка родилась нормальной. Как и положено, закричала, сделав первый вдох, и ее сразу приложили к маминой груди. Казалось, все переживания остались позади. Но вдруг врачи обеспокоенно засуетились вокруг новорожденной. Моя дочь владеет двумя языками, поэтому поняла все.
На пятый день после рождения Сандру отлучили от груди и перевели на специальное питание. Швейцарские врачи подобрали и выдали препарат, который заменил бы малышке натуральный белок -- PKU фирмы «Нутриция». Благо, отец девочки, занимаясь бизнесом, неплохо зарабатывал, поэтому питание для ребенка семья закупала самостоятельно. Однако три года назад папа умер после тяжелой болезни. Деньги закончились, и два месяца девочка не пила белок. Это сказалось на ее здоровье: Сандра еще больше похудела, стала безжизненной и вялой.
-- А однажды на курсах английского языка, куда мы водили ее еще до школы, Сандра уснула -- изголодавшийся мозг «отключился», -- вспоминает бабушка. -- Глаза у нее воспалились, лицо покрылось ярко-красными пятнами. Это нас страшно напугало. Мы оформили инвалидность Сандры и получили бесплатно заменитель белка, но не PKU, поскольку его в Киеве не было. И тут оказалось, что организм не принимает другой препарат -- начинается рвота, тошнота, расстройство кишечника, аллергия. Мы буквально вливали в Сандру необходимую дозу, однако девочке неизменно становилось плохо. Достали деньги, которые были припрятаны «на черный день», и купили PKU за границей. Сандра вновь ожила, пошла в школу, начала заниматься музыкой, танцами.
«Если препарат подходит ребенку, то зачем экспериментировать, подвергая пациента риску?»
На протяжении прошлого года столичный горздрав все же смог бесплатно обеспечивать Сандру нужным ей препаратом -- представительство компании «Нутриция» предложило на рынок Украины продукт PKU. А в конце января 2001-го бабушке неожиданно объявили, что теперь PKU никто из больных детей получать не будет -- они перейдут на другой продукт.
-- Я не понимаю, зачем нужен этот эксперимент, -- едва не плачет Людмила Сергеевна. -- Нашей девочке, например, подходит только солоноватый на вкус PKU, он стоит не дороже, чем аналогичная продукция иных фирм. Другие заменители белка приторно-сладкие, Сандре нельзя их принимать, в этом мы убеждались не раз.
-- Для каждого ребенка, больного фенилкетонурией, нужно закупать тот препарат, который ему подходит. Ведь и течение болезни у всех индивидуально, -- говорит главный генетик Главного управления здравоохранения г. Киева, заведующая медико-генетическим отделом Украинской детской специализированной больницы «Охматдет» Вера Галаган. -- Тем более что в Киеве всего 39 таких детей.
Фенилкетонурия -- редкое генетическое заболевание, встречается у одного из 7 тысяч новорожденных. У родителей, носителей гена, болезнь не проявляется, а вот дети рождаются больными. Если немедленно не принять меры, малыш вырастет умственно отсталым. Сейчас фенилкетонурию выявляют сразу после рождения благодаря специальным тестам и назначают диету, ребенка ставят на медицинский учет и снабжают необходимым питанием до 14 лет включительно. Потом диету можно расширить: с этого возраста высокое содержание фенилаланина не так пагубно влияет на развитие нервной системы. Если малыша перевести на строжайшую диету в течение первого года жизни, шанс на выздоровление остается. У двухлетних «запущенных» детей процесс уже необратим.
Хочется верить, что к словам генетика прислушаются члены комиссии, сотрудники столичного горздрава и Министерства здравоохранения, которые сейчас решают: стоит ли «экспериментировать» со здоровьем Сандры Малярчук и других таких детей.
В комиссии подтвердили, что в нынешнем году впервые все дети, больные фенилкетонурией, должны принимать продукт той фирмы, которая выиграла конкурс. На замечание, что, например, Сандре этот продукт не подходит, они ответили: за три месяца в условиях стационара организм ребенка «приучат» к новому питанию. Но ведь в следующем году конкурс может выиграть другая фирма. И что тогда -- снова на «перековку» в стационар? Как можно назначать жизненно важные медицинские препараты всем без разбору на основе тендера?..
-- Мы не настаиваем, чтобы препарат именно нашей фирмы закупался горздравом для таких детей, -- говорит врач-консультант фирмы «Нутриция» Оксана Кривенко. -- Но если Сандре он подходит, она на нем выросла, почему больного ребенка должны его лишать? Тем более что наш препарат девочка принимает с рождения. В прошлом году на конференции, посвященной проблемам детей, больных фенилкетонурией, историю Сандры привели как пример правильного лечения: болезнь вовремя обнаружили, подобрали соответствующую диету, за ее соблюдением строго следит вся семья. И это дало отличный результат -- интеллект девочки ничуть не пострадал, она не отстала в развитии от ровесников, вовремя пошла в школу, выдерживает дополнительные нагрузки. Сандре нужно продержаться еще лет восемь, потом ее мозг сформируется и она, вполне возможно, сможет обходиться без препарата. Только бы сейчас необдуманным решением все не испортить.
… Сандра показала мне летающую тарелку, которую смастерила вместе с дедушкой из одноразовых тарелочек и стакана. И вдруг подумалось: неужели через полгода, при отсутствии проверенного и привычного препарата, Сандра не сумеет произнести эти слова: тарелка, стакан, бабушка, дед? Спустя год она не сможет ходить в школу, недоступными для нее будут уроки танцев и музыки. Потом ее поведение станут называть неадекватным. Зато бабушке больше не придется готовить каждый день внучкину дозу белка, справляться в школьной столовой насчет меню, а мама Сандры, молодая женщина, наконец-то сможет потратить деньги на себя, а не на искусственную вермишель и синтетическое молоко для единственной дочери… Вот такая перспектива -- увидеть, что их усилия оказались бесполезными -- более всего страшит родных Сандры.
Члены комиссии во время нашей встречи сказали: «Мы думаем, что вопрос Сандры будет решен положительно». Родные девочки надеются на это и хотят верить, что больше экспериментов над Сандрой не будет. Иначе Людмила Сергеевна не знает, хватит ли ей сил бороться дальше -- за три последние недели здоровье немолодой женщины заметно ухудшилось.
335Читайте нас у Facebook
