«Таких случаев, как у нашей дочки, всего четыре за более чем столетнюю историю генетики»
Материал о девочке, которая с рождения стала загадкой для медиков и ученых, уже давно был подготовлен к печати. Но мама четырехлетней Дарины — Наталья Киселева — просила, чтобы публикация состоялась после того, как будет получено приглашение на операцию в крупнейшем генетическом центре Соединенных Штатов. И вот недавно в бориспольской квартире Киселевых раздался такой долгожданный телефонный звонок из-за океана: Даринку берут на операцию! «И все сделают бесплатно, — радостно сообщила мне Наталья. — Сказали, нам нужно лишь найти деньги на перелет и проживание». «ФАКТЫ» нашли волонтеров, готовых помочь со сбором денег. А 5 августа Даринки не стало. Накануне у нее поднялась температура, ребенка забрали в больницу. На следующее утро девочка умерла. Врачи сказали: острая пневмония…
Ребенок с редчайшей генетической патологией (когда уже на третьем году жизни ей все же удалось поставить диагноз, выяснилось, что такой случай, как у Дарины, всего лишь четвертый за более чем столетнюю историю генетики) не дожил до операции несколько недель. Мы решили опубликовать ее историю в качестве иллюстрации того, как под предлогом неизученности заболевания врачи нередко отказывают в помощи, из-за чего драгоценное время, необходимое для лечения и поддержания жизни пациента, может быть невозвратно потеряно.
«Медики говорили: «Ну что вы хотите? У вас синдром». — «Какой?» — спрашивали мы. — «Не знаем!»
— Когда после родов мне показали дочку, я сразу поняла, что с ребенком что-то не так, — рассказала Наталья Киселева. — Широкая переносица, отечное личико, плохо выраженная мимика. На третий день пришла врач-неонатолог. «Есть подозрение на серьезное генетическое нарушение», — сказала она. С тех пор начались наши мытарства по врачам и больницам. Медики разводили руками и говорили: «Такое видим впервые. Какой-то синдром». Дарине ставили разные диагнозы, один страшнее другого. Но толком никто ничего сказать не мог.
Самыми тяжелыми были первые месяцы в полтавской детской больнице. Врачи заходили в бокс один-два раза в день: «Посмотрите, у нее слишком глубоко посаженные глазки, квадратные ушки, слишком маленький подбородок». Потом я оставалась наедине со своим ребенком и сквозь стеклянные стенки с завистью глядела на соседок по отделению для новорожденных. У них тоже были больные детки, слабенькие, недоношенные. Но они лечили своих малышей и радовались им. А я плакала, понимая, что родила какого-то мутанта. Все чаще ловила себя на мысли, что хочу отказаться от ребенка, впала в состояние жуткой депрессии. Друзья говорили: «Мы тебя не осудим». Но муж не допускал такого варианта.
Полтора года я находилась в полной прострации. Не могла сама подходить к ребенку. Скажут покормить, искупать — сделаю и снова сажусь плакать. Не ела, не пила, не причесывалась. Сидела и смотрела в одну точку. Из меня как будто ушла душа. Мои родители думали, что я сошла с ума. Семья держалась только на моем муже Юре, он метался от меня к дочери. Тогда я увидела, сколько в нем любви и теплоты. Не знаю, что бы с нами было, если бы не Юра! Какое-то время он стал для дочки и папой, и мамой. Потом по настоянию подруги я вышла на работу и постепенно пришла в себя. Поняла, что надо жить дальше и бороться за здоровье дочки.
У Дарины начались частые рвоты, на голове и за ушками стали появляться какие-то шишки. Мы ездили по всем возможным детским специалистам. Они удивлялись: «Ну что вы хотите? У вас синдром». — «Какой?» — «Не знаем!» Но инвалидность дать отказывались, пожимали плечами: «А что мы вам напишем? У вас же не установлен диагноз».
Ездить по врачам в общественном транспорте с таким больным ребенком было невозможно. Каждый раз приходилось вызывать такси. Наконец официально установили инвалидность. И финансово стало немного легче.
Когда дочке исполнилось два года, нас ждал очередной удар: Дарина стала хуже видеть. Врачи предупреждали, что у нее могут быть проблемы со зрением. Но дочка видела, это точно. Различала цвета, знала, где у нас висит картина, где растут цветочки. Отличала кубик от мячика. И для нас это было каким-то утешением. Мы уже смирились с мыслью, что дочка не такая как все. Что она никогда не сможет жить полноценной жизнью. Сама себя не оденет, не покормит. Но верили, что, окружив Даринку любовью и заботой, сделаем ее жизнь комфортной. Пусть Даринка не сможет самостоятельно выходить из дома, но она будет смотреть мультики, листать книжки. У нее хороший слух, замечательная память. К трем годам наша малышка уже знала наизусть много детских сказок, которые ей читали вслух. Всегда поправляла, если изменишь хоть слово. А тут мы стали замечать, что, пытаясь включить свет, она промахивается мимо выключателя, протягивает ручку за игрушкой и — мимо.
Сделали несколько снимков головного мозга. Вроде все в порядке. Потом оказалось, что медики пропустили нарастающую гидроцефалию (водянку головного мозга). Врачи «заметили» болезнь лишь тогда, когда я нашла за ушком у ребенка наполненный жидкостью пузырь. Из-за этого и произошло сдавление глазного нерва. «Возможна полная слепота», — вынесли очередной вердикт медики. Дочке поставили шунт, с помощью которого лишняя жидкость выводилась в брюшную полость. Но если бы спохватились раньше, то возможно, зрение удалось бы спасти.
*Родители Даринки делали все возможное, чтобы их малышке с ее тяжелейшим генетическим заболеванием было комфортно и радостно жить. Но болезнь оказалась сильнее
«Если наша Даринка пришла в мир, значит, зачем-то это было нужно»
Я познакомилась с маленькой Даринкой месяц назад. Мне, как маме двоих детей, показалось, что девчушка если и отставала от сверстников в развитии, то ненамного. Бойко бегала на ходунках, разговаривала хоть и плохо, но вполне понятно. Охотно играла в прятки, расставляла по местам игрушки. И среди этих дел время от времени подходила к маме, чтобы покрепче прижаться к ней головкой. Очень позитивный, светлый ребенок.
— Если она пришла в этот мир, значит, зачем-то это было нужно, — вздыхает Наталья. — Я фотографировала ее каждый день, чтобы задокументировать, как меняется ее лицо, тяжелеют челюсти, сужается череп. Рассылала документы по всем медучреждениям Украины. Жила надеждой: может, хоть кто-нибудь заинтересуется? Ну хотя бы ради науки или собственной диссертации. Нет. Полнейшее равнодушие. Поставили диагноз «краниометафизарная дисплазия». Как лечить? Никак. У нас в стране такое не лечат.
Краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия — это наследственное заболевание костной системы, для которого характерны утолщение свода и склероз основания черепа, утолщение костей лицевого черепа, макроцефалия, относительно короткий нос, толстый костный выступ над переносицей. У таких пациентов наблюдается гипертелоризм (выпученность) глаз, сдавление черепных нервов, головная боль, узкие носовые ходы и заложенный нос.
Дело сдвинулось с мертвой точки лишь тогда, когда семья больного ребенка познакомилась с журналистами программы «Касается каждого» на телеканале «Интер».
— Мы совершенно неожиданно попали на эту передачу, — продолжила Наталья. — Телевизионщики собирались делать программу о мошенниках, спекулирующих на теме «болезнь близкого человека». Искали по станциям метро людей с такими табличками, расспрашивали их. Одна женщина, у которой якобы умирала от рака дочь, рассказала им про меня. Незадолго до этого я познакомилась с этой женщиной, спросила, где и как они лечились, как можно выйти на благотворительные фонды, которые помогли бы найти деньги на обследование за рубежом. Она обещала помочь и исчезла. Оказалось, как выяснили журналисты, эта женщина каждый раз рассказывает разные истории. Телевизионщики вначале даже подумали, что нас целая шайка. Позвонили мне, попросили разрешения встретиться. Но когда увидели Дарину, поняли, что наша история — правда.
Журналисты познакомили родителей девочки с руководителем Харьковского медико-генетического центра Еленой Гречаниной. По словам профессора, пациентов с диагнозом краниометафизарная дисплазия в мире несколько сотен, но таких тяжелых случаев, как у Дарины, в медицинской литературе упомянуто всего три. Жизненная история одного из больных, умершего в возрасте 21 года в 1985 году в США была положена в основу фильма «Маска» с актрисой Шер в главной роли. Такую болезнь в народе называют «львиная морда».
— Наверное, это очень страшно знать, что твой ребенок, скорее всего, проживет недолго…
— Надо бороться, — твердо ответила мне Наталья. — Время, отпущенное нашей малышке, она должна прожить хорошо. И мы все для этого сделаем.
Во время съемок программы Киселевых поджидали несколько сюрпризов. Поддержать их приехала американская семья, где мама имеет такой же диагноз, как Дарина. Она показала свои детские фотографии, рассказала, что ее лечили, сделали несколько операций.
— Сейчас это совершенно симпатичная и ухоженная женщина средних лет, — заметила Наталья. — Она замужем, имеет трех детей. Одной из дочерей болезнь передалась по наследству, но медики помогли и ей. И у нас появилась надежда! Пусть у нее случай не такой тяжелый, как у моей дочки, но все же…
Но самое главное: журналисты телеканала связались с одним из ведущих генетиков США Эрмсом Райхенбергером, который заявил, что их клиника в Далласе (штат Техас) очень заинтересована в обследовании девочки. Ученый даже прикинул количество операций, первой из которых (и как можно скорее) должно стать расширение черепа, кости которого сейчас сдавливают растущий мозг.
— Мы тогда расплакались прямо в студии, — говорит мама Даринки. — Профессор сказал, что должен уладить формальности с руководством. Долгих два месяца от него не было известий. И вот, наконец, 22 июля нам позвонили из клиники. Как же мы обрадовались!
Ровно через три недели Даринки не стало…
Фото автора
30036Читайте нас в Facebook
