«чтобы не нервировать полуголодного сына запахом котлет, которые ему нельзя есть, мы перешли на вегетарианскую пищу, и гости… Перестали к нам ходить»
Я листаю газеты, привезенные Володей из японского города Нагано, где проходили Всемирные зимние игры специальной Олимпиады. Там было больше двух тысяч участников из 80 стран мира. На снимках запечатлены моменты соревнований: Володя на вершине горы — стартует в слаломе-гиганте. Он стал лучшим из лыжников, завоевав золотую медаль! Сказать, что эти люди инвалиды, язык не поворачивается. Горные лыжи, с которыми Владимир на «ты», не каждому здоровому человеку покоряются.
… Первые признаки неблагополучия педиатр заметил, когда Володе было больше шести месяцев. Малыш с трудом держал голову, не обращал внимания на игрушки, много спал. Проведя анализы, врачи пришли к выводу: у мальчика фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь, которая поражает одного из восьми тысяч детей.
- Я тогда плохо понимала, что означает этот диагноз, — говорит Зинаида Николаевна, мама Володи. — Потом выяснила: ребенок рождается с фенилкетонурией, если оба родителя являются носителями гена, отвечающего за болезнь. При этом в организме малыша не вырабатывается фермент, расщепляющий белки, и накапливается вещество, которое убивает клетки мозга. Чтобы мой мальчик не стал умственно отсталым, ему требовалась особая безбелковая диета. До 18 лет, пока полностью не сформируется центральная нервная система, нельзя было есть мясо, яйца, каши, пить молоко… Я была в шоке: диета состояла из немногих видов овощей, фруктов, а также блинчиков из крахмала, супа из крупы саго и… баланды, приготовленной из порошка, у которого был запах тухлых яиц. Чтобы не нервировать полуголодного сына запахом котлет и других мясных блюд, которые ему нельзя есть, наша семья перешла на вегетарианскую пищу. И гости перестали к нам ходить…
Из-за того, что диагноз поставили не сразу, у мальчика появились некоторые признаки отставания в развитии. Он почти не говорил. Бабушка ходила за ним по пятам, пытаясь «выдавить» из него хоть слово. Мальчика эта опека раздражала, но говорить он начал. В то время под наблюдением специалистов детской больницы «Охматдет», кроме Володи, было не больше десяти мальчиков и девочек примерно такого же возраста, у которых выявили фенилкетонурию. Родители просили врачей познакомить их с семьями, где дети, перенесшие болезнь, уже подросли. Однако получали отказ. Позже Зинаида Николаевна поняла: их не хотели травмировать. Раньше фенилкетонурию не лечили, большинство детей становились слабоумными…
«Парень из Польши смеялся, вспоминая, как до 10 лет ел «эту гадость»
Даже при ограниченной пище Володя рос довольно подвижный. В четыре года он освоил двухколесный велосипед. А вот в детсад его отдавать боялись: ровесники будут смеяться, что не умеет шнурки завязывать, пуговицы застегивать, а он такой ранимый… Удивительно, но малыши встретили новичка дружелюбно и… дрались за право кормить Вову «бурдой», которую приносила его мама. Однажды, готовя сыну еду, Зинаида Николаевна прочитала на банке с порошком адрес изготовителя. И почему-то подумала: если в польском городе Кутно производят препарат, необходимый для больных фенилкетонурией, то, возможно, знают о болезни больше? Она поехала в Польшу.
Видимо, это была судьба: в Кутно Зинаиду Николаевну как будто ждали. Незнакомые люди привели ее к семье, в которой два сына болели фенилкетонурией. У старшего,
20-летнего Тадеуша, болезнь диагностировали в два года, когда уже произошли непоправимые нарушения интеллекта. А у его брата заболевание определили сразу после рождения, и ребенка немедленно перевели на диету. Парень хорошо окончил школу, поступил в консерваторию, имеет водительские права. Он, смеясь, вспоминал, с каким отвращением до 10 лет ел «эту гадость»… Младшая дочь в этой семье родилась совершенно здоровой.
- Меня поразило, как добродушно относятся жители польского городка к людям, которые отличаются от других, — вспоминает мама Володи. — В Кутно действует клуб, где такие, как Тадеуш, работают, знакомятся, веселятся, занимаются спортом. Педагоги обучают их ухаживать за собой, помогают приспособиться к жизни, выбрать дело по душе. Поэтому семья совершенно не паникует из-за того, что у них больные дети. Увиденное меня обнадежило. Вернувшись, я стала внимательнее наблюдать за Володей. И открыла много удивительного. Скажем, старшему сыну с трудом давалось фигурное катание — он даже плакал после тренировок. А четырехлетний Вовка надел коньки и поехал! Если тренер обращался к нему: «Вовик, выводи команду!» — он с удовольствием это делал. Но стоило тренеру сказать безобидное «здрасьте», — хмурился и… уходил домой. Однажды брат неудачно постриг Володю. Преподаватель хореографии сказала, что у него чудная прическа. Почувствовав иронию, мальчик больше на занятия не пошел: «Разве она не видит, что Колька меня изуродовал?!» Я поняла: Володя — способный мальчик, только сверхчувствительный. А еще мы заметили: четырехлетний малыш мог часами слушать объяснения, почему горит лампочка, говорит радио и светится экран телевизора — благо, родители инженеры.
Вскоре он сам чертил электрические схемы и объяснял, чем переменный ток отличается от постоянного. Сейчас может починить утюг и сконструировать, скажем, усилитель для плеера. Хотя с учебой, особенно с математикой, у него были проблемы. В школу Вова пошел, когда ему было восемь лет. После первого класса его перевели в специальный интернат. Окончив его, работал электриком, маляром, грузчиком. Сейчас Володя учится в Лицее технологий и дизайна изделий из кожи. Сам научился играть на гитаре, поет песни Владимира Высоцкого.
«Возможность заниматься спортом, творчеством помогает побеждать болезнь»
Новая грань таланта Володи открылась, когда он увлекся спортом. Поначалу это был бадминтон. В 1999 году Владимир с группой ребят выступил на международных соревнованиях в Москве. Вернувшись, он стал более уверенным в себе.
- Чтобы организовать такие поездки, нужны немалые средства, — вздыхает Зинаида Николаевна. — Но когда мы, родители, обращались за помощью к чиновникам из Министерства по делам молодежи и спорта, нам говорили: ваши дети не спортом занимаются, а так, на фестивальчики ездят. Видели бы вы, как к «фестивальчикам» относятся, скажем, в Ирландии (Володя участвовал в Олимпиаде, проходившей в 2003 году). Семь тысяч атлетов из 160 стран мира. Возраст людей, участвовавших в 22 видах спорта, — от восьми до шестидесяти лет. Открывали Олимпиаду Арнольд Шварценеггер, Мохаммед Али и другие известные люди. Шествие с факелами, награждения, подарки, экскурсии, фейерверк… В соревнованиях по бадминтону, где участвовали более 120 представителей разных стран, Володя получил бронзовую медаль. Затем мы с сыном решили выбрать что-то более сложное: например, горные лыжи. Вскоре на соревнованиях в Австрии Володя занял первое место. Побеждал во Франции, Словении. На Всемирных зимних играх специальной Олимпиады в Японии (Нагано), проходивших в марте прошлого года, Вова был одним из 33 спортсменов, представлявших Украину. Если бы вы знали, сколько стоило собрать для него горнолыжную экипировку: лыжи, костюм, очки, шлем… Что-то друзья дали, что-то в секонд-хэнде купили.
- Меня и нескольких друзей по команде не хотели допускать к соревнованиям, потому что лыжи не соответствовали международным стандартам, — вспоминает Володя. — Наш тренер даже расплакалась… Выручил американский тренер: он заплатил за прокат лыж. И я выиграл «золото» в слаломе-гиганте, «серебро» в слаломе и «бронзу» в скоростном спуске. А после соревнований мне вручили медаль «Героя». Мы жили в японских семьях и спали, как принято у них, на полу — он с подогревом. Общались на английском языке — у меня с ним нет проблем. В этом году будут проходить молодежные игры в Риме, через год — летние Олимпийские игры в Шанхае. Поеду ли? Не знаю, но готовлюсь. Сейчас тренируюсь на горнолыжной трассе в Протасовом Яру.
- Людям, страдающим фенилкетонурией и другими заболеваниями, приводящими к снижению интеллекта, нужна помощь государства, — считает мама Владимира. — Скажем, атлеты с физическими пороками, занимающиеся паралимпийским спортом, имеют льготы, звания, получают стипендии… У людей с умственными недостатками этого нет. А ведь они достойно представляют нашу страну за рубежом. За 12 лет существования в Украине организации «Специальная Олимпиада», которая отправляет наших ребят на международные соревнования, украинские атлеты завоевали больше ста наград. Мы обращались в разные инстанции с просьбой создать спортивный специальный центр или базу, — безрезультатно. В мире проведение специальных олимпиад поддерживают известные люди, например патроном польской команды на зимних играх была жена президента Польши. В нашей стране чемпионы международных соревнований могут надеяться лишь на родителей, самоотверженных тренеров и малочисленных спонсоров.
- Поддержка таким людям действительно необходима, — соглашается генетик консультативной поликлиники киевской городской детской клинической больницы Ь 1 Лариса Волкова. — Дети, больные фенилкетонурией, очень чувствительны, ранимы, имеют напряженный иммунитет. Банальная простуда может вызвать обострение болезни. В остальном это обычные дети: посещают детсады, школы, поют, танцуют, веселятся и горюют. Став взрослыми, создают семьи. И именно возможности трудиться, творить и заниматься спортом помогают развиваться и побеждать болезнь. Но все же главное — это любовь родителей, благоприятный микроклимат в семье, положительные эмоции. Опыт таких мам, как Зинаида Николаевна, просто уникальный. Ведь никто не учит, как жить с фенилкетонурией. Сегодня в Киеве больше 40 детей имеют эту болезнь, в Украине — около 600. Благодаря скрининговой программе в последнее время диагноз обычно ставят в первые два месяца жизни ребенка, и тяжелых повреждений психики из-за этого заболевания нет (раньше фенилкетонурия часто приводила к слабоумию). Было бы здорово, чтобы родители детей, переживших эту болезнь, делились опытом с мамами и папами, которые недавно столкнулись с этой проблемой. Желательно создать реабилитационный центр или хотя бы клуб людей, живущих с фенилкетонурией, где младшие дети смогли бы учиться у старших, а папы и мамы — получить консультацию генетика и психотерапевта. Наш опыт показывает, что помощь нужна не только ребенку, но и его родителям. Из-за того, что лечение болезни длительное, требует большого труда и средств, многие впадают в депрессию.
1542Читайте нас в Facebook
