Впервые в украине киевские кардиохирурги устранили порок сердца мальчику, страдающему гемофилией
-- Полгода назад сын переболел воспалением легких, после чего у него появилась одышка: во сне он тяжело дышал, ему трудно стало подниматься по лестнице, -- говорит Светлана Кузьминична, мама 11-летнего Андрея из села Московский Бобрик Сумской области. -- Обследование показало, что у него порок сердца. Так мы попали в Институт сердечно-сосудистой хирургии имени Николая Амосова. И ведь никто не определил у сына порок прежде, хотя мальчик с детства находится под неусыпным контролем врачей из-за гемофилии.
Светлана знала до родов, что является носительницей «поломанного» гена, который даст о себе знать гемофилией у сына. В случае появления на свет девочки недуг «промолчит».
-- Мой отец был гемофиликом, -- объясняет женщина. -- При обострениях болезни он ложился в больницу. В остальное время работал, занимался домом -- нельзя сказать, что старался себя беречь. Когда я забеременела, стала на учет в Харьковский генетический центр. УЗИ определило, что ношу мальчика. Чтобы узнать, болен ли мой будущий малыш гемофилией, меня перевели в Ленинградский Институт акушерства и педиатрии. Там точно ничего сказать не смогли. И я решила не прерывать беременность, хотя риск рождения больного ребенка был очень высок. Мы с мужем уже столько пережили: четыре моих предыдущих беременности срывались. И, кстати, все плоды были мужского пола.
Символично то, что Андрюша появился на свет 30 сентября, в день Веры, Надежды и Любви. Его родителей эти чувства не покидают с первой встречи. Они же придавали силы перед рискованной операцией на сердце сына.
-- У Андрея был дефект межпредсердной перегородки сердца, то есть венозная и артериальная кровь смешивалась, -- говорит заместитель директора Института сердечно-сосудистой хирургии АМН Украины имени Николая Амосова доктор медицинских наук Василий Лазоришинец. -- Если это не исправить, неизбежны осложнения для всех внутренних органов. Так что операция была Андрею необходима. Но раньше гемофилия являлась противопоказанием для выполнения операций на сердце -- могло начаться массивное кровотечение, которое невозможно остановить. К счастью, мы, посоветовавшись с гематологами, сумели не допустить такого осложнения. Операция прошла успешно.
Синяки на теле Андрюши родители обводят… шариковой ручкой
-- Гемофилия у сына долго не давала о себе знать, -- рассказывает Светлана Кузьминична. -- Когда Андрюше было 10 месяцев, его укусила оса, появилась большая гематома. Тогда врачи определили, что в крови сына не хватает восьмого и девятого факторов свертывания, -- это редко встречающаяся форма болезни. А значит, любая царапина или синяк могут привести к смертельно опасному кровотечению. В такой ситуации спасет только введение препарата крови с содержанием факторов, которых не хватает у сына. Врачи считают, что у него заболевание средней тяжести. Так что Андрюшу мы бережем как зеницу ока. А тут еще -- порок сердца…
Мальчик внимательно слушает мамины слова. На мой вопрос, неужели ему не хочется побегать с мальчишками на улице, погонять в футбол, он мудро отвечает:
-- Нет, не хочется. Я ведь понимаю, чем для меня может окончиться лазание по заборам и деревьям. А после операции на сердце я тем более должен быть осторожен.
… Когда Андрюше было три года, он ударился коленкой о дверь автомобиля. Тогда у него произошло первое кровоизлияние в сустав -- самое яркое и тяжелое проявление болезни.
-- С тех пор мы любой синяк на теле сына обводим шариковой ручкой, -- продолжает мама мальчика. -- И если в течение нескольких часов он выходит за рамки нарисованной границы, значит, нужна помощь специалистов. А пару лет назад Андрей умудрился за зиму трижды побывать в больнице: был гололед, и сын регулярно падал.
Несмотря на болезнь, мальчик ходит в обычную школу. Правда, родители «учатся» вместе с ним.
-- Мы могли бы договориться с преподавателями, чтобы они приходили к нам домой, -- говорит Светлана Кузьминична. -- Только ведь сыну нужно общаться со сверстниками, да и учебный материал лучше усваивается в классе. Но до сих пор вместе с Андреем в школу идет кто-то из взрослых: я, муж или бабушка. Все время мы находимся неподалеку, чтобы помочь в экстренной ситуации. Учителя не возражают, да и дети к этому спокойно относятся. Мы же не мешаем им общаться, играть.
-- Сын очень хорошо учится, участвовал в районных олимпиадах по математике и украинскому языку, -- с гордостью добавляет отец мальчика Сергей Васильевич. -- Он с удовольствием учит немецкий язык в школе, а итальянский решил освоить самостоятельно.
Андрей тут же произносит несколько иностранных слов с характерным итальянским прононсом.
-- В Украине почему-то не предусмотрено профилактическое лечение больных гемофилией, -- говорит Светлана Кузьминична. -- А в европейских странах это практикуется. Гемофиликам время от времени вводят недостающие факторы свертываемости крови, что уменьшает риск кровоизлияний в суставы и мышцы. У нас же такие инъекции делают только в экстренной ситуации.
Даже банальное выпадение молочного зуба опасно для гемофилика.
-- В девять лет у Андрея начали меняться зубы, -- продолжает мама. -- И если выпадение передних прошло безболезненно, то место выпавшего коренного зуба могло кровоточить два-три дня. Приходилось обращаться к врачам, чтобы остановить кровь.
За годы болезни Андрей научился по силе удара и месту, на которое он пришелся, определять, придется ли ехать в больницу или дело обойдется синяком.
-- Если я ударился выше коленной чашечки, ничего страшного, -- говорит Андрей. -- Если ниже -- обязательно будет кровоизлияние. Многое зависит и от того, насколько сильный удар. Бывает, стукнусь и уже знаю -- придется ехать в больницу.
«Впервые за одиннадцать лет мы разлучились с сыном на двое суток»
… Когда у Андрея обнаружили порок сердца, его родители надеялись, что «дырочку» можно будет закрыть оклюдером -- специальным приспособлением, напоминающим зонтик. Тогда не потребовалась бы большая операция -- «зонтик» подводят в сердце по сосудам с помощью катетеров.
-- Дефект в сердце Андрея был слишком большим: три на четыре сантиметра, -- объясняет кардиохирург Василий Лазоришинец. -- «Зонтику» не за что было бы закрепиться. Требовалась операция на открытом сердце с помощью аппарата искусственного кровообращения.
-- Во время такой операции мы вводим пациентам специальный препарат, который не позволяет крови сворачиваться, чтобы она могла нормально проходить через аппарат искусственного кровообращения, -- объясняет ведущий научный сотрудник Института сердечно-сосудистой хирургии АМН Украины анестезиолог Олег Лоскутов. -- А после того, как дефект устраняется, восстанавливаем свойства крови с помощью других медикаментов. У Андрея же мы не могли влиять на свертываемость его крови по традиционной схеме. Гематологи посоветовали нам в течение трех недель до операции вводить Андрею необходимые факторы крови. Но тогда нужно было опасаться, что введенные факторы крови осядут на мембранах аппарата искусственного кровообращения во время операции, и ситуация выйдет из-под контроля. Если же ввести дополнительную дозу фактора уже в ходе операции, можно спровоцировать смертельно опасную аллергическую реакцию. Когда показатели крови Андрея значительно улучшились, мы решили проводить хирургическое вмешательство.
-- Я совсем не боялся идти в операционную, -- говорит мальчик. -- Был уверен, что все закончится хорошо.
Теперь родители Андрея 24 июня считают вторым днем его рождения. Два с половиной часа, пока шла операция, Светлана Кузьминична и Сергей Васильевич провели под операционной. Только заверения хирурга, что все прошло нормально, позволили им немного расслабиться. Окончательно родители успокоились, когда сына из реанимации уже перевели в отделение.
-- После того как я пришел в себя, очень захотелось пить, -- вспоминает мальчик. -- Но я не мог говорить -- во рту стояла трубка аппарата искусственного дыхания. И почему-то почувствовал запах домашней колбаски. Так хотелось съесть хоть маленький кусочек.
-- Впервые за одиннадцать лет мы разлучились с сыном на целых два дня, -- улыбается Светлана Кузьминична. -- Ведь он всегда был рядом с нами. Но на третий день после операции помощь понадобилась уже мне. Пока муж ходил за кофе, я помогала Андрею сесть на кровати и вдруг почувствовала, что мне нехорошо. Вышла в коридор и… больше ничего не помню.
-- Медсестричка бежала по коридору ко мне навстречу со словами: «Ваша жена упала в обморок», -- продолжает Сергей Васильевич. -- Из коридора Светлану перенесли в палату. И с того дня мне разрешили находиться в больнице постоянно -- до этого я уходил на ночь к родственникам. Врачи сказали: «Вам нужно ухаживать и за женой, и за ребенком». Я бы хотел добавить, что нашего сына спасли не только врачи-гематологи и кардиохирурги. В его судьбе приняли участие многие люди. Расходные материалы для операции оплатило предприятие «Полтавагаздобыча», где я работаю. Лебединская районная больница, где постоянно лечат Андрея, заплатила 2300 гривен за 25 флаконов ферментов крови. Еще 25 флаконов мы купили за деньги, одолженные нам односельчанами. Мы очень благодарны всем этим людям. Правда, из-за долгов мы не сможем этим летом повезти сына на отдых к морю. А это ему очень нужно, ведь спонтанные синяки, которые в течение года появляются сами по себе, на море бесследно исчезают. Почему -- непонятно.
-- Все одиннадцать лет наша семья живет в страхе за Андрея, -- говорит Светлана Кузьминична. -- Опасность, что с ним что-то случится, есть всегда. Но ведь многие гемофилики получают образование, успешно работают, растят своих детей. Мой отец прожил сорок лет. Совершенно случайно он попал в драку, его кто-то ударил в живот, в результате лопнула брюшная аорта, и отец погиб. Если бы не это трагическое совпадение, он бы прожил еще много лет. Может, это тоже подсознательно держит нас в страхе за Андрея. Но я думаю, каждая нормальная мать постоянно испытывает чувство тревоги за свое дитя.
ИЗ ДОСЬЕ «ФАКТОВ»
Приблизительное число больных гемофилией на земном шаре составляет 300 тысяч человек. Еще в древности были известны семьи, в которых мальчики с раннего детского возраста страдали повышенной кровоточивостью и, как правило, погибали от кровотечения после ритуальной операции обрезания. Много столетий спустя эту болезнь назвали геморрафилией, что переводится с латинского «склонность к кровотечению». Вскоре название упростилось до «гемофилия».
Гемофилия передается по наследству. Сыновья больного гемофилией всегда здоровы, дочери также не страдают гемофилией, но являются носителями патологического гена, а значит, болезнь может проявиться через поколение. Это особенно хорошо прослеживается на примере родословной королевских семей Европы. Известно, что гемофилией страдали сын английской королевы Виктории Леопольд и несколько его внуков и правнуков, в том числе последний наследник русского престола -- сын Николая Второго царевич Алексей.
350Читайте нас в Facebook
