Вскоре у каждого из нас может появиться еще один паспорт. Генетический
«Книга жизни» оказалась втрое тоньше
В обнародованных американскими и британскими учеными результатах многолетней работы по расшифровке генома человека оказалось немало неожиданного. Выяснилось, что генетический материал у всех людей практически одинаков. Наши индивидуальные особенности определяются лишь 0,2 процента всей ДНК. Вопреки бытующему среди ученых мнению, у человека выявили не 60--100 тысяч генов, а всего лишь 30 тысяч.
Получается, что генов у Homo sapiens всего лишь в два раза больше, чем у плодовой мушки дрозофилы и в полтора раза -- чем у круглых червей. А обычная полевая мышь отстает от нас только на несколько сотен генов.
Однако ученые успокаивают: по мере усложнения организма один и тот же ген выполняет гораздо больше функций и способен кодировать большее количество белков. К тому же возникает масса комбинаторных вариантов, которых нет у простых организмов.
Таким образом «книга жизни», как принято называть геном человека, оказалась втрое тоньше, чем считалось. Как полагает руководитель американской компании «Селера», участвующий в проекте, из этого можно сделать вывод, что внешность, поведение и характер человека определяются не столько самими генами, сколько сложным взаимодействием между ними. Кроме того, ученый убежден, что многое зависит от окружающей среды.
Полученные результаты лишний раз доказывают, что возможности клонирования человека довольно ограничены. Можно создать индивидуум, напоминающий оригинал лишь внешне. Что касается характера, темперамента и прочих особенностей, здесь совпадение невозможно.
-- Почему генов у человека оказалось меньше, чем предполагалось? Выяснилось, что большое количество участков ДНК не являются генами, -- говорит руководитель лаборатории молекулярной диагностики наследственных болезней Института молекулярной биологии и генетики НАН Украины Людмила Лившиц. -- И для чего они существуют -- до конца неясно. Известно только, что они могут участвовать в регуляции работы генов. Есть версия, что эти участки ДНК являются «кладбищем вирусов».
Определение количества генов -- всего лишь шаг в понимании генома человека. Ведь эти данные не дают представления об их функциях. Пока известно назначение только нескольких сотен. Так что работы впереди -- непочатый край.
Каждому больному -- индивидуальную пилюлю
Расшифровка или, как говорят биологи, секвенирование, велась двумя исследовательскими группами: Центром геномного секвенирования в Вашингтоне и Сенгеровским центром в Англии. Число авторов этой работы столь велико, что их стали именовать просто консорциумом секвенаторов.
По значению геномный проект сравнивают с проектом освоения космического пространства. Было много неравнодушных, которые надеялись и ждали этого, как высадки на Луну. Однако что сулит медицине и больным дорогостоящее открытие, на которое были истрачены миллиардные средства, сопоставимые с бюджетом программы «Звездных войн»?
Обещания секвенаторов впечатляют: появятся лекарства, изготовленные индивидуально для каждого. Их можно будет доставлять прямо к больному органу, что предотвратит побочные эффекты. Звучат прогнозы, что 21 век станет веком генной терапии.
-- Сомневаюсь, что это случится скоро, -- замечает Людмила Лившиц. -- Я знакома с американскими учеными, которые разрабатывают генную терапию для лечения такого наследственного заболевания, как муковисцидоз. Открыто около тысячи мутаций гена, которые приводят к этому заболеванию. И при каждой болезнь протекает иначе. Сегодня ученые пытаются найти подходы к лечению хотя бы одной мутации.
В чем суть генной терапии? В больной орган определенным образом доставляется работающий ген. Это позволяет оздоровить, например, печень или легкие. Но лишь на время. Ведь больной ген никуда не девается. Он как был частью хромосомы, которая есть в каждой клетке организма, так и остается.
Однако генная терапия не безобидна. В прошлом году в США в Пенсильванском университете из-за введенного в организм инородного гена умер подросток. После этого финансирование исследований было приостановлено.
В том же году метод применили во Франции. Сообщалось, что непосредственно после манипуляции четыре ребенка с циклической нейтропенией (заболевании, при котором в крови отсутствуют клетки, призванные бороться с инфекцией) чувствовали себя хорошо. Дальнейшая судьба детей неизвестна.
Не грозит ли нам генетическая дискриминация?
Более реалистичными кажутся заверения в том, что благодаря последним открытиям в корне изменится диагностика. Если сейчас врачи часто выявляют тяжелые болезни, когда они уже необратимы, то анализ ДНК поможет увидеть недуг, который еще в «проекте». Недавно российские врачи удалили щитовидную железу юноше, у которого обнаружили соответствующую мутацию. Проявлений заболевания у него не было. Гистологическое исследование подтвердило худшие опасения: в удаленном органе затаились злокачественные клетки.
Украинские специалисты тоже работают в этом направлении.
-- Вместе с Институтом проблем онкологии мы уже сегодня готовы проводить ДНК-диагностику у пациенток с высоким риском рака молочной железы и яичников. Но перед этим нужно решить многие вопросы. Прежде всего разработать этические нормы, регулирующие эту процедуру. Пока этого нет -- спешить не будем.
По словам Людмилы Лившиц, если раньше их коллектив изучал гены, неотвратимо вызывающие наследственные заболевания, то сейчас приступил к изучению генов предрасположенности. В частности, гена, ответственного за выведение железа. Его мутация может вызвать гепатит, цирроз, панкреатит, диабет.
Вместе с клиницистами Института медицины труда и Института нейрохирургии ученые задумали выявлять пациентов с этими мутациями. Что это даст? Носителям можно будет назначить профилактическое лечение. Например, кровопускание. Исследователи надеются, что этот проверенный веками метод позволит вывести лишнее железо и не даст развиться недугу.
Все больше ученых предвидят, что недалек тот день, когда у каждого из нас будет генетический паспорт. Они считают, что он послужит профилактике недугов.
Их противники в ужасе: не приведет ли это к новому виду дискриминации -- генетической? Будет ли обеспечена строгая конфиденциальность и добровольность такой паспортизации? Не станет ли та или иная мутация препятствием при приеме на работу, а генетическое тестирование -- обязательной процедурой перед вступлением в брак или страхованием?
Несомненно, что исследования генома и отдельных генов принесли и еще принесут пользу человечеству. Вспомним: ставший уже рутинным генетический анализ способен предупредить женщину, что она ждет неизлечимо больного ребенка. И тем самым предотвратить трагедию.
Однако надо учитывать, что любые исследования -- это предмет не только научного, но и коммерческого интереса. Чем громче и сенсационнее звучат сообщения о том или ином открытии, чем большее впечатление они производят на налогоплательщиков, тем скорее ученые получают очередные гранты. Но как бы то ни было, очевидно и другое: постгеномная эра наступила. А оправдаются ли связанные с ней надежды -- время покажет.
329Читайте нас в Facebook
