Американские ученые заявили об открытии новой болезни, которая возникает только в зрелом возрасте и встречается исключительно у мужчин. Предположительно, что женщин от заболевания защищает вторая Х-хромосома, которой нет у сильного пола.
Результаты работы специалистов Национального института здоровья были опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine, передает «Аргументы и факты».
Новый смертельно опасный синдром ученые назвали VEXAS.
Название — это аббревиатура, в основу которой лег набор геномных факторов, — V -«вакуоли» (пространство в центральной части клетки, заполненное клеточным соком), «фермент E1», «Х-сцепленный», «аутовоспалительный» и «соматический» (VEXAS).
Обычно ученые выявляют новые болезни по симптомам, но в данном случае они начали работу с изучения более чем 800 генов, связанных с воспалением. Затем специалисты сравнили эти гены с данными примерно 2 500 пациентов, которые страдали от недиагностированных болезней.
В рамках исследования ученые обнаружили 25 пациентов-мужчин, чьи клинические проявления соответствовали аутовоспалительному заболеванию. Болезнь сопровождалось необъяснимой лихорадкой, образованием тромбов, а также воспалением хрящевой и легочной тканей.
В дальнейшем от заболевания скончались 40% пациентов.
У каждого из больных были обнаружены соматические мутации гена UBA1, который находится в X-хромосоме. После завершения исследования ученые выявили такую же мутацию у еще 25 мужчин. В целом же авторы исследования уверены, что число больных может быть значительно больше.
Специалисты рассчитывают, что открытие мутации может помочь в поиске эффективных методов лечения заболевания, включая пересадку костного мозга или, в перспективе, процедуры редактирования генов.
Напомним, ранее американские ученые выяснили, что основным каналом распространения коронавируса в теле являются не легкие, а ротовая полость.
Читайте нас у Facebook
