«Когда двухлетний сын упал и прокусил язык, мы не смогли найти лекарство, помогающее крови свернуться…»
13-летний Владимир из Киева страдает гемофилией. У него не раз случались самопроизвольные кровоизлияния в суставы. Но вот уже второй год мальчику, как и еще нескольким десяткам украинцев, вводят фактор крови профилактически, благодаря чему человек может вести полноценную жизнь
Володю совсем не радует то, что его болезнь носит эпитет «царская». Лучше бы ее вовсе не было — тогда он ходил бы в школу и играл с друзьями в футбол, не задумываясь о том, что каждое неловкое движение приведет к кровоизлиянию, которое остановить в силах лишь специальный препарат. А если этого вовремя не сделать, можно и погибнуть.
— Я, конечно, слушаюсь и врачей, и родителей, берегу себя, как могу: стараюсь не бегать, не играть в футбол, — рассказывает Владимир. — Даже хожу аккуратно, ведь после неловкого движения у меня уже не раз происходило кровоизлияние в коленные суставы. Представьте себе: встаешь с кровати, опираешься на ноги — и вдруг колено начинает распухать… Даже удара для этого не надо. Уже больше года дважды в неделю я получаю фактор, который отвечает за сворачиваемость крови. За это время кровоизлияний пока не было. Я даже пару раз на воротах постоял!
— Два года назад в Украине начали вводить систему профилактики гемофилии, которую уже давно используют все развитые страны, — говорит главный 
детский гематолог Минздрава Украины, заведующая Центром детской гематологии и трансплантации костного мозга Национальной детской специализированной больницы «Охматдет», кандидат медицинских наук, доцент Светлана Донская (фото). — Благодаря тому что в организм человека вводят отсутствующий фактор крови, не развиваются осложнения — самопроизвольные кровоизлияния в суставы или, что гораздо более серьезно, внутренние кровотечения. Теперь толчки, удары, незначительные травмы, неловкие движения не несут в себе опасность, как в тех случаях, когда наш пациент этот фактор не получает.
Дети, которые сразу после постановки диагноза начали получать профилактическое лечение, развиваются наравне со сверстниками. Они играют, бегают, прыгают, ходят в школу. И у нас уже несколько десятков таких детей. Это идеальный вариант терапии. Но мы не должны забывать о тех пациентах, которые уже подросли. В данный момент более 30 подростков, страдающих тяжелой формой гемофилии, регулярно получают фактор профилактически. Шесть из них — в Киеве, среди которых и Владимир. Но мы знаем, что такого лечения требуют еще около 350 детей. И если программа, которая уже успешно работает, будет финансироваться по всем нормам, то в течение трех-четырех лет мы сможем обеспечить профилактическим лечением всех детей с тяжелой формой гемофилии.
«В семь месяцев Вова ушиб руку — она тут же распухла. Врачи решили, что это перелом, и наложили гипс»
— Я хорошо понимаю, что сыну хочется побегать с ребятами, погонять мяч, а для его жизни это опасно, — говорит отец мальчика 40-летний Владимир (на фото с сыном). — Дети, страдающие гемофилией, с маленького возраста понимают: им лучше избегать того, что можно их сверстникам. Они учатся жить с этой мыслью. Как правило, по собственному опыту знают: нарушишь запрет — и обязательно очутишься в больнице в серьезном состоянии, после которого будешь хуже ходить… Сын тоже теперь не сильно жалуется на то, что мы ему многое запрещаем, ведь понимает: это в его же интересах. Сейчас нам стало спокойнее жить — все-таки Володе регулярно вводят фактор, отвечающий за сворачиваемость крови, и риск кровоизлияний уменьшился.
Родители узнали о болезни сына, когда ему исполнилось девять месяцев. Хотя за два месяца до этого уже была ситуация, которая должна была насторожить врачей.
— Володя ушиб руку, — рассказывает отец мальчика. — Травма вроде бы не сильная, но рука буквально на глазах распухла. Врачи, к которым мы обратились, сказали, что это перелом, и наложили гипс. Через три недели его сняли. Все вернулось в норму. А в девять месяцев Володя прокусил себе десну. Кровь шла неиссякаемым ручейком. Только в «Охматдете» ее смогли остановить. Там и сообщили: «Похоже, у вашего сына гемофилия». Мы сделали все положенные в таком случае анализы, обследования. Диагноз подтвердился.
- Носителями гена, отвечающего за эту болезнь, являются женщины, но передают ее по мужской линии. Неужели в семье вашей жены не знали об этом?
— Понимаете, гемофилия может протекать и в легкой форме: у человека нет повреждений суставов, а небольшие кровотечения прекращаются сами. И хотя этот процесс идет немного дольше, чем у здоровых людей, но помощь врачей все же не требуется. Уже после того как Володю обследовали, жена вспомнила, что с отцом однажды произошла неприятная ситуация: после того как ему вырвали зуб, не могли остановить кровотечение. Пришлось по всему Киеву искать кровь для переливания. Но это был единственный случай в жизни отца Жанны.
В конце 90-х годов прошлого века о профилактическом введении фактора при гемофилии только мечтали. Хорошо, если у врачей под рукой был препарат для экстренной помощи — криопреципитат. Это неочищенное и во многом несовершенное лекарство было единственным спасением для больных. У врачей его зачастую просто не было, и тогда спасение больного человека зависело от родных.
— Сыну было около двух лет, когда он упал и прокусил язык, — рассказывает Владимир. — И настолько сильно, что накладывали швы. В больнице не оказалось лекарства для переливания. Я объехал весь город, все станции крови, поднял на ноги всех друзей. Ничего не могли найти. Кто-то передал из-за границы просроченный препарат. Делать было нечего — пришлось ввести его. С тех пор мы жили под постоянной угрозой того, что может случиться кровотечение, а препарата для его остановки не будет…
«Некоторые врачи из глубинки даже не понимают, почему у гемофилика нельзя брать кровь из пальца»
Криопреципитат многие годы спасал сотни гемофиликов. Но это лекарство вызывало бурную реакцию организма: повышалась температура тела, появлялся озноб. Это происходило из-за того, что препарат готовили на основе крови человека, которую организм больного отторгал.
— Прежде чем вырвать зуб или сделать операцию, гемофилику нужно ввести усиленную дозу фактора, чтобы не допустить кровотечения во время хирургической процедуры, — продолжает Владимир. — Сыну тоже однажды делали небольшое вмешательство. Перед этим я объездил все станции переливания крови, чтобы получить достаточное количество криопреципитата. И даже когда его ввели, все равно было страшно, потому что неизвестно, чем закончится операция у гемофилика… Мы никогда надолго не уезжали из дому. Отдыхали на Азовском море максимум семь дней. Даже в село к бабушке за 200 километров от Киева повезти Вову уже проблематично.
Если в столице не всегда было лекарство, то что уж говорить о районных и сельских больницах. Там врачи иногда не знают даже, что это за болезнь и как действовать в критических ситуациях. Я сталкивался с тем, что некоторые даже не понимают, почему у такого человека нельзя брать кровь из пальца на анализ. Объясняю таким медикам: «Вы ее потом не остановите». Смотрят на меня удивленно… Вот мы и стараемся не путешествовать — не дай Бог, что-то произойдет. Я знаю, что за границей гемофиликов, как и диабетиков, учат самостоятельно вводить себе препарат. Укол делают в вену специальным шприцем-бабочкой. Препарат выдают на дом, хранить его можно в холодильнике или, при переезде, в термосумке. Все продумано до мелочей таким образом, чтобы человек мог вести нормальный образ жизни. А у нас над этим только недавно задумались.
- Несмотря на болезнь сына, вы с женой все же решились на рождение еще одного малыша. Но ведь у вас мог появиться мальчик, у которого были бы те же проблемы…
— Мы с Жанной это хорошо понимали, поэтому к появлению четвертого ребенка тщательно готовились. Консультировались с врачами, какой период благоприятен для зачатия именно девочки. На ранней стадии беременности сделали все анализы, которые с большой долей вероятности говорили о том, что будет девочка. В итоге на свет появилась еще одна дочка. Мы очень счастливы. Володя помогает с ней нянчиться, как и старшие девочки.
- А если бы УЗИ показало, что будет мальчик, как бы вы поступили? Смогли бы решиться на то, что снова придется ездить по больницам, переживать из-за каждого синяка?
— Я не могу ответить на этот вопрос, — после долгого молчания ответил глава большого семейства. — Очень сложно представить, как бы мы с Жанной действовали. К счастью, все сложилось именно так, как планировали.
Сейчас Владимир два раза в неделю привозит сына на профилактическое введение препарата. Это отнимает время, вынуждает отпрашиваться с работы. Но именно от этой процедуры зависит здоровье и жизнь его сына.
— Я переживаю, чтобы эту программу неожиданно не перестали финансировать, — говорит мужчина. — Сам не смогу обеспечить сына нужным препаратом, он очень дорогостоящий: одна доза обходится от трех до шести тысяч гривен. Кроме того, он не продается в аптеках — его получают по заказу только специализированные клиники. Есть у меня еще один повод для волнения: будет ли Володя получать лечение после совершеннолетия? Его переведут во взрослую больницу, где занимаются только экстренной помощью гемофиликам. Во всяком случае, сейчас дела обстоят именно так. О профилактике там речь пока не идет. Я общался с мужчиной, которой из-за болезни вынужден был сменить гражданство, переехать в Россию. Сейчас без проблем получает лекарство. Не хотелось бы даже рассматривать такой вариант…
«Если профилактическое лечение начать сразу после выявления болезни, то к 14-15 годам его можно прекратить и недуг не будет проявляться»
— До того как мы начали активно вводить профилактическое лечение больных гемофилией детей, некоторые родители могли себе позволить самостоятельно закупать препарат, — говорит Светлана Донская. — Но это были единичные случаи. А согласно реестру, который наши львовские коллеги начали составлять десять лет назад, сейчас в Украине живут 623 несовершеннолетних ребенка, страдающих гемофилией А, 94 — гемофилией В. Еще у 164-х болезнь Виллебранда, которая очень похожа на гемофилию, но ею страдают как мальчики, так и девочки. Они тоже требуют сложного и дорогостоящего лечения. Понятно, что позаботиться о качественных лекарствах для них должно государство. В этом году на программу лечения детей с такими заболеваниями впервые выделено 30 миллионов гривен. Конечно, нужно больше. Но важно, что профилактическое лечение уже проходит более 30 детей.
- Но ведь в помощи нуждаются все…
— Безусловно. Однако тяжелая форма болезни бывает только у одного из десяти гемофиликов. Например, в Киеве таких шесть человек. У четверых гемофилия А, у двоих — В. Вот им без профилактического лечения не обойтись, иначе будут серьезные осложнения, кровотечения. Остальным важна помощь в экстренных случаях, которые бывают достаточно редко, или провести лечение накануне оперативных вмешательств, если они понадобятся. Но это тоже существенная статья расходов. Ведь на проведение операции одному гемофилику нужно 150 флаконов препарата. Мы стараемся быть готовыми к таким ситуациям.
Однако сейчас нам важно выявить и обеспечить лечением именно самых тяжелых больных. Для этого нужно проводить анализы в специализированных лабораториях, которые есть только в Киеве, Львове и Донецке. Остальные частные лаборатории берутся проводить такие анализы, но я хочу отметить, что они не стандартизированы. Государственных лабораторий, в которых можно было бы выявлять гемофиликов, должно быть больше. И наша программа нацелена на то, чтобы открывать их по всей стране.
- Родители с ужасом вспоминают, когда их детям вводили криопреципитат. Какой фактор сейчас закупается?
— Сейчас мы не используем криопреципитат. Ведь этот препарат делали на основе плазмы крови. Потом выяснилось, что с ней больным могли передаваться инфекции… Уже давно в мире появились концентраты факторов и даже так называемый рекомбинантный фактор, который производят методами генной инженерии. Он вызывает меньше аллергических реакций, не несет в себе вирусы, другие побочные действия.
- Вы видите эффективность профилактического лечения?
— Безусловно! Раньше при возникших кровотечениях дети находились в клинике три-четыре недели. Да и случаев таких осложнений было достаточно много. Каждый месяц к нам кого-то привозили. В прошлом году мы зафиксировали всего два таких случая, оба ребенка проходили у нас лечение меньше недели.
Должна отметить: если у малыша до года выявили гемофилию и сразу же начали проводить профилактическое лечение — без перерывов и использования плазменных препаратов, — то велика вероятность, что лет в 14-15 введение лекарств можно отменить. Организм сможет сформировать здоровые мышцы и суставы, и болезнь не будет давать о себе знать кровоизлияниями. Так можно избежать инвалидизации пациентов. По нашей программе уже несколько детей начали проходить профилактику буквально сразу после рождения, и мы надеемся, что они будут вести полноценную жизнь практически здоровых людей.
- Светлана Борисовна, вы много лет работаете с гемофиликами. Были ли в вашей практике случаи, когда ребенок погибал от кровотечения, а вы ничего не могли сделать?
— В 1984 году мальчик-подросток получил травму головы в школе. Привезли его к нам ночью. Концентратов факторов мы тогда не имели и переливали криопреципитат, плазму крови, то есть делали все возможное. Однако ребенок погиб. На вскрытии подтвердилось, что у него произошло массивное кровоизлияние в головной мозг… Забыть о таком невозможно. И чтобы больше никогда не столкнуться с такой трагедией, мы активно развиваем программу лечения гемофиликов. Дети должны жить радостно и активно, а не чувствовать себя больными.
Фото Сергея ТУШИНСКОГО, «ФАКТЫ»
2947Читайте нас у Facebook
