«Чтобы избавить мою месячную дочь от судорог, ей назначили тяжелые психотропные препараты»
Сравнивая фотографию семимесячной Анечки со снимком, сделанным, когда малышке исполнилось три месяца, не верится, что это один и тот же ребенок. Выпадение волос, частые судороги, опрелость кожи, загноившиеся глаза — признаки редкого генетического заболевания, которое встречается в Европе у одного новорожденного на десять тысяч. Биотинидазная недостаточность — болезнь, при которой в организме не хватает витамина группы В. Если диагностировать недуг в первые недели жизни и назначить соответствующие витамины, ребенок будет расти абсолютно здоровым. В противном случае такие дети не доживают до двух лет. С мамой Анечки Кристиной Шубиной мы познакомились в Центре метаболических заболеваний киевской больницы «Охматдет».
— Как только мы с Мишей поженились, сразу решили: семья у нас будет большая, — рассказывает Кристина Шубина. — В двадцать лет родила первого ребенка, через три года забеременела во второй раз, а спустя еще три года у нас появилась Анечка. Как беременность, так и сами роды у меня протекали легко. Дочка родилась без патологий, весила положенных три килограмма. В месяц у Ани начались судороги. Ручки и ножки малышки начинали дрожать, все тело выкручивало. В неврологическом отделении больницы, куда мы обратились, малышке назначили тяжелые психотропные препараты. Судороги уменьшились лишь на время, но потом они участились, доходило до двадцати приступов в сутки. У ребенка стали выпадать волосики, исчезли даже реснички и брови, глазки заплыли гноем, на коже появились опрелости. На дочку было больно смотреть. Я ходила из кабинета в кабинет, а врачи только разводили руками, назначая ребенку сильнейшие препараты.
— Какой диагноз тогда поставили Анечке?
— Диагнозов было много. Сначала — нарушение центральной нервной системы, потом — эпилепсия. В конечном итоге врачи решили, что у дочки внутриутробный энцефалит, и пытались лечить его. Из-за передозировки препарата Анечка впала в кому, в которой находилась четыре дня. Я смотрела на малышку, обвешанную кучей трубок, только через дверное окошко в реанимацию. Не выдержав, пришла к врачу: «Сделайте хоть что-то!» Медики долго не хотели выписывать направление в Киев, говорили: «У вашего ребенка нарушения нервной системы. 
Вам уже никто не сможет помочь». Но после того как я обратилась в Верховный Совет Крыма, пошли мне навстречу: «Ну, может, генетики и помогут» — и дали направление в столицу.
*»Как только мы с мужем поженились, сразу решили: семья у нас будет большая, — рассказывает Кристина. — Сейчас и старшая дочь Даша, и трехлетний Ваня очень любят играть с младшей сестричкой». Фото из семейного альбома
В «Охматдет» мы обратились как в последнюю инстанцию. Когда пришли в больницу, я держала сверток с дочерью, которая практически не двигалась. Аня уже не реагировала на звуки, плач других деток, игрушки, она постоянно смотрела в одну точку. «Вы правильно сделали, что приехали к нам», — сказали врачи. Услышав эти слова, я поняла: «Моя дочь в надежных руках». И не ошиблась.
Ане сделали анализы, результаты которых подтвердили предварительный диагноз: биотинидазная недостаточность. Врач объяснила, что это генетическое заболевание, вызванное неправильным обменом веществ, из-за чего в организме малышки не хватает витамина группы В — биотина. Ане прописали витамины в чистом виде. Успех лечения превзошел все мои ожидания, дочка буквально оживала на глазах. Уже через неделю у Анечки прекратились судороги, она стала спокойнее. Спустя месяц у нее прошли высыпания на коже.
— Поскольку пять месяцев своей жизни Аня пролежала в кроватке, не двигаясь, сейчас, в годовалом возрасте, она немного отстает от своих ровесников в физическом развитии, — продолжает Кристина. — Состояние дочери также усугубили тяжелые психотропные препараты, которые ей назначали до этого. Тем не менее моя девочка уже садится самостоятельно, тянется к игрушкам, различает их по цвету. Радуется, когда старшие братик и сестричка возвращаются из детского сада, и постоянно просится к ним на ручки. Ежедневно я делаю малышке массаж, вожу ее на лечебную физкультуру. Моей старшей дочери Даше сейчас шесть лет, Ване — три года. Они тоже очень любят играть с Анечкой.
— Вы по-прежнему даете дочке недостающий витамин?
— Да. Аня вынуждена будет пить препарат каждый день на протяжении всей жизни. Как правило, женщины принимают биотин, желая улучшить состояние кожи, ногтей и волос. Для Анечки этот витамин жизненно необходим, и с годами потребность в нем лишь возрастет. Лекарство назначают по такому принципу: две таблетки на килограмм веса. Сейчас дочка весит десять килограммов, поэтому одной баночки, которая стоит 57 гривен, нам хватает на два с половиной дня. С прибавлением каждого килограмма мы увеличиваем дозу на две таблетки.
Я обращалась в Министерство здравоохранения с просьбой поспособствовать нам с приобретением витаминов, поскольку для нашей семьи это очень непросто. Но нам сказали, что биотин не входит в список препаратов, которые государство выдает бесплатно. Мне предложили выбрать из этого перечня лекарство, которое смогло бы заменить витамин, но такого, к сожалению, нет (если у кого-то есть возможность помочь Анечке, сообщаем номер телефона ее мамы Кристины: (099) 034-57-18. — Авт.). К тому же из-за неправильного лечения у дочки ухудшилось зрение и появились проблемы со слухом. Сейчас Ане нужны слуховые аппараты на оба ушка. Чем быстрее нам их поставят, тем большая вероятность, что у моей девочки нормализируется слух и она научится внятно говорить. Для нашей семьи купить их очень дорого. Анечку уже внесли в очередь на бесплатные слуховые аппараты. Надеемся, что ждать придется не очень долго.
Самое главное для нас — прогресс в состоянии дочки. Врачи уверены: если мы продолжим лечение, то к семи годам Анечка ничем не будет отличаться от своих ровесников. Большое спасибо за это всем докторам.
— В своей практике я сталкивалась с тремя аналогичными случаями, — говорит заведующая Центром метаболических заболеваний Национальной детской специализированной больницы «Охматдет» врач-нейрогенетик Наталья Пичкур. — У всех этих детей болезнь протекала одинаково. 
Как правило, таким малышам ставят диагноз цитомегаловирусная инфекция, назначая тяжелые препараты, но не дают того, что им нужно больше всего — витамин группы В, без которого дети не доживают до двухлетнего возраста.
*Наталья Пичкур: «Зачастую для полного выздоровления необходимо просто исключить или, наоборот, добавить в рацион ребенка какой-то витамин либо продукт. Главное — вовремя диагностировать недуг»
Результаты, которых мы добились в Анином лечении, — потрясающие. Кристина регулярно привозит ребенка в Киев на осмотр, и мы каждый раз радуемся за девочку. Сейчас это веселый жизнерадостный ребенок.
— Как диагностируют заболевание?
— По анализу крови. Во многих европейских странах этот анализ включен в список обязательных для всех новорожденных, и делают его прямо в роддоме. Недавно я была в Польше на научной конференции, и зарубежные медики очень заинтересовались нашим опытом в лечении болезни. Дело в том, что врачи уже давно не сталкивались с симптомами, присущими этому недугу. Ведь если дети принимают витамин В с рождения, болезнь просто не проявляется. В украинских роддомах, к сожалению, не проверяют младенцев на наличие такого заболевания. Но подобный анализ можно сделать у нас. Диагностика очень дорогостоящая, однако родителям ничего не придется платить — анализы оплачивает государство.
— Кроме биотенидазной недостаточности существуют и другие генетические заболевания. Как определить, что ребенка нужно показать именно генетику?
— Многие генетические заболевания проявляются по такой схеме: при рождении ребенок ничем не отличается от других детей, но позже у него появляются отклонения от нормы. Также к генетику стоит обратиться в случае, если вы длительное время безрезультатно лечите какое-нибудь заболевание или врачи не могут поставить точный диагноз, поскольку недуг протекает нетипично.
Многие наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, необходимо просто вовремя диагностировать и назначить лечение, которое нередко очень простое. Из рациона пациента нужно исключить или, наоборот, добавить какие-то продукты, витамины. В таком случае ребенок будет полноценным. Например, в Международный день редких заболеваний, который во всем мире отмечают первого марта, в актовом зале нашего отделения собралось семьдесят деток, у которых при рождении определили фенилкенотурию (без лечения недуг провоцирует умственную отсталость, это одно из двух генетических заболеваний, на которое проверяют всех новорожденных в Украине). Дети смеялись и веселились, большинство из них получают отличные оценки в школе, участвуют в олимпиадах и выигрывают соревнования. А требовалось лишь вовремя поставить правильный диагноз и исключить из рациона ребенка некоторые продукты.
1148Читайте нас у Facebook
