У Вити Думского, страдающего от редчайшего генетического заболевания, появился шанс сделать необходимую операцию за границей
Витя Думский всю жизнь живет с постоянной болью. Из-за редчайшего генетического заболевания — буллезного эпидермолиза — кожа мальчика настолько тонкая, что при малейшем неловком движении или соприкосновении с предметом на ней образуются раны. Постоянные травмы на кистях и стопах привели к срастанию пальцев, деформации рук и ног…
За последние годы хирурги десять(!) раз рассоединяли мальчику сросшиеся пальцы
— Витенька появился на свет настоящим крепышом, с нормальным весом и ростом, и закричал сразу же, — вспоминает Галина Думская, мама мальчика. — Правда, врачи обратили внимание, что на стопе правой ножки младенца почему-то нет кожи, будто кто-то вырезал носочек. Медики сказали, что во время родов ножку, наверное, прижали, нежная кожа и сошла. Посоветовали сделать ребенку пластику, тогда, мол, все пройдет. Однако на следующий день сыночка на кормление мне не принесли. Врачи сообщили, что у малыша диагностировано редкое заболевание — буллезный эпидермолиз, поэтому его перевели на лечение в отделение детской патологии. С таким заболеванием рождается один ребенок на 50-100 тысяч! В организме деток отсутствует белок коллаген, связывающий верхний слой кожи с нижними. Кожа становится ранимой, при малейших повреждениях и травмах покрывается болезненными красными волдырями и долго не заживает. Страдают и слизистые оболочки внутренних органов.
На четвертые сутки, увидев своего малыша, Галина ужаснулась. Он был в гное и волдырях, крохотное тельце сплошь покрыто заплатками из пластыря со свисавшими из-под них кусками кожи, а стопа правой ножки плотно забинтована. За два месяца лечения в больнице здоровье младенца не улучшилось…
Родители Витеньки отказались от уколов и капельниц и стали сами выхаживать ребенка дома. Засели за медицинскую литературу, пытаясь понять, что происходит с сыном и как ему помочь. После того как малыша окрестили, им показалось, что высыпаний вроде бы стало меньше. Но болезнь постоянно напоминала о себе. Ни днем, ни ночью Галина не отходила от кроватки сына. Не давала ему расчесывать зудящее тельце, научилась прокалывать волдыри стерильной иглой, чтобы избежать инфекции, бинтовала раны, смазывая их заживляющими мазями, купала ребенка в экстрактах трав, что на какое-то время успокаивало мальчика.
По словам Галины, стоило ребенку потереть глазки во сне или прижаться щечкой к подушке, как кожа в этих местах тут же исчезала, и появлялись кровоточащие раны. Каждое утро мама обнаруживала, что у сына содрана кожа то на плече, то на руке, то на спине. Раны стали образовываться даже при резком или неловком движении, от шва футболки или резинки на штанишках. Поэтому Галина подыскала малышу мягкое хлопчатобумажное белье, сшила комбинезоны вместо брюк, подобрала специальную ортопедическую обувь.
Витя знает: ему всегда необходимо быть предельно осторожным. В четыре годика он упал, ушиб лодыжку, и вмиг вся кожа с нее тут же сошла. А в пять лет фаланги пальцев на руке согнулись вовнутрь и из-за постоянных ран начали срастаться. За несколько последних лет Витя перенес десять(!) операций. Каждый раз хмельницкие хирурги рассоединяли сросшиеся пальчики и выравнивали их. Но вскоре пальцы снова сворачивались и срастались.
Кроме того, мальчик не мог нормально ни пить, ни есть. Постоянно воспалялись слизистые ротовой полости, горла, кишечника и других органов пищеварения. Из-за повреждения слизистой пищевод сузился в одном месте до пяти миллиметров. Витя перенес три хирургических вмешательства по восстановлению пищевода.
— Через несколько дней после последней операции Витенька сказал мне, что наконец-то наелся, — печально улыбается Галина. — В свои 13 лет он весит всего 27 килограммов. Лишь сейчас, после курса гормональных препаратов, немного поправился. Такие детки вынуждены постоянно недоедать. К тому же они могут употреблять только щадящую пищу — мягкую, перетертую, жидкую. Ни о каких лакомствах — сухариках, печенье, вафлях, да, впрочем, и о хлебе — не может быть и речи! Дело в том, что на слизистых оболочках органов пищеварения, как и на коже, возникают волдыри, которые лопаются, и в них, будто в карманы, заходит пища. При этом недуге остается невредимым, пожалуй, только мозг. Обычно у детей, страдающих буллезным эпидермолизом, высокий интеллект, они хорошо учатся.
У паренька отличная память, он запросто умножает в уме трехзначные числа
Витя освоил алфавит в полтора года, играя кубиками с нарисованными буквами. Подрастая, мальчик понял, что не может резвиться и бегать, как другие дети. Поэтому его любимым занятием стало чтение, а потом и познавательные программы на компьютере. Школу из-за болезни он не посещает — учителя сами навещают семиклассника дома. Ходить мальчику трудно, и на улице он появляется редко. Разве что в выходные совершает прогулки вместе с мамой или с другом Андреем.
Из школьных предметов ему особенно нравятся математика и химия. Память у Вити отличная, он запросто умножает в уме трехзначные числа. Знает наизусть много стихов. В будущем, признался парень, мечтает стать врачом-генетиком, чтобы помогать таким же, как он, больным детям.
Сейчас Витя живет с мамой. Отец не выдержал трудностей и ушел из семьи, а старший брат-студент учится в другом городе. Галина же полностью посвятила себя младшему сыну. О двух высших образованиях женщине пришлось забыть. Она вынуждена довольствоваться помощью на ребенка-инвалида, которая составляет тысячу гривен в месяц. Этих денег не хватает ни на перевязочные материалы, ни на ранозаживляющие средства, ни на средства гигиены, без которых мальчик просто не может жить. Медикаменты тоже приходится покупать. Пациентам с таким диагнозом, а их в Украине больше 300, бесплатных лекарств не выделяют.
Галина познакомилась с родителями, чьи дети больны буллезным эпидермолизом. У Ларисы Возной из Донецкой области этим ужасным недугом страдают обе дочери, правда, заболевание у них протекает легче, чем у Вити. По интернету общается с мамой шестилетнего киевлянина Глеба, с Сережей из Вижницы, с мамой Лены из Комсомольска. Одна из таких подруг по несчастью, Татьяна, у которой тоже болен ребенок, передала Вите специальные перевязочные материалы и питание. Родители маленьких россиян, страдающих эпидермолизом, прислали мальчику посылку с очень нужными мазями, кремами, антисептиками, спреями и средствами гигиены, которые производят ведущие западные фирмы (из-за высоких цен купить их в аптеке мать-одиночка не может). Теперь Галина перевязывает Витины раны специальными бинтами, среди которых и самофиксирующиеся, применяет абсорбирующие повязки. Чтобы присланных материалов хватило подольше, использованные Галина стирает. Ведь перевязки мальчику приходится делать ежедневно, а обычные бинты часто дополнительно травмируют кожу.
— В Украине дети с эпидермолизом вынуждены жить с постоянной болью, а вот в западных странах о таких пациентах заботятся, и они не страдают, — продолжает Галина. — Даже путевку в санаторий «Дружба» в Евпатории, который принимает детей с подобным диагнозом, Вите не выделили.
Галина с сыном мечтают об операции в специализированной клинике EB Haus в Зальцбурге (Австрия). Через знакомых австрийским врачам передали выписки из истории болезни с результатами лечения и обследования двух мальчиков — Вити и Глеба. Иностранцы готовы сделать им операцию по хирургическому разделению межпальцевых соединений и выравниванию кистей рук. Такое вмешательство стоит девять тысяч евро плюс расходы на перелет и проживание в клинике — по пять тысяч евро на каждого ребенка. Увы, Галина такими деньгами не располагает. Если же не сделать эти операции, кисти рук ребят полностью атрофируются и превратятся в культи. Они не смогут взять даже ложку…
«За границей в специализированных центрах за больными ухаживают, их лечат, и люди не испытывают боли»
Ученые во всем мире пытаются найти эффективные методы лечения буллезного эпидермолиза. Выявлено, что клетки костного мозга способны трансформироваться в клетки кожи и заживлять поврежденные ткани. В США нескольким пациентам уже успешно пересадили клетки костного мозга. Так что у больных появилась надежда на излечение.
*Профессор Олег Каденко: «Из-за сбоя в иммунной системе кожа больного просто отслаивается»
— В Хмельницкой области буллезным эпидермолизом страдают десять детей, — говорит доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Украины, главный дерматовенеролог управления здравоохранения Хмельницкой обладминистрации Олег Каденко. — При этом заболевании происходит сбой в имунной системе организма, и кожа начинает отслаиваться. Особенно уязвимы конечности, страдают и внутренние органы. Мы коррегируем имунную систему с помощью гормональной терапии.
У Вити Думского тяжелая форма буллезного эпидермолиза. Он неоднократно консультировался и лечился в Национальной детской специализированной больнице «Охматдет», где перенес три полосные операции на пищеводе. В столичном Институте травматологии и ортопедии ему сделали несколько вмешательств по устранению срастания межпальцевых пространств на руках. Сейчас ребенку необходима операция пластического хирурга, чтобы улучшить функцию кистей, и такое предложение маме мальчика поступило от австрийских коллег. Но, увы, с этой патологией полностью излечиться пока не удалось ни одному пациенту.
— Во многих странах созданы детские специализированные центры для лечения пациентов, страдающих буллезным эпидермолизом, — рассказывает доцент кафедры дерматовенерологии Национальной медицинской академии последипломного образования имени Шупика, руководитель дерматологического центра клинической больницы «Феофания» Людмила Деревянко. — Там больным обеспечивают уход, поддерживающее лечение, и они не испытывают боли. К сожалению, такого центра в Украине пока нет. Мы создали международную общественную организацию «Дерматологи — детям», в которой есть подразделение «Дебра-Украина», объединяющее больных с буллезным эпидермолизом. Также сформировали базу данных детей, страдающих этим недугом, чтобы оказывать помощь их родителям. Мы делаем все от нас зависящее, чтобы Витю и Глеба прооперировали в Австрии…
P.S. Тем, кого тронула судьба Вити Думского, сообщаем телефон его мамы Галины Григорьевны: 050-376-09-56.
1815Читайте нас в Facebook
