«Если колени и локти начинающего ползать ребенка покрываются синяками, надо проверить свертываемость крови»
«Американские ученые вылечили гемофилию у мышей» — такое сенсационное сообщение недавно передали информагентства мира. Значит ли это, что у пациентов, страдающих тяжелейшим наследственным заболеванием, появилась надежда на выздоровление? С таким вопросом мы обратились к старшему научному сотруднику, заведующему отделением детской гематологии Института патологии крови и трансфузионной медицины АМН Украины (Львов), старшему научному сотруднику доктору медицинских наук профессору Леониду Дубею.
— Эксперимент перспективный, но до введения в практику, конечно, еще далеко, — говорит Леонид Ярославович. — Американские ученые предположили, что развитие гемофилии А (нарушение свертываемости крови из-за недостаточности восьмого фактора) связано с дефектом клеток, выстилающих капилляры печени. С помощью специального вещества экспериментаторы уничтожили эти клетки у больной мыши и пересадили в ее печень стволовые клетки, которые «научили» вырабатывать восьмой фактор. Через три месяца оказалось, что концентрация фактора свертываемости в крови повысилась и раны у животных нормально заживали. Это открытие может привести к созданию новых методов лечения, но вопрос об испытании на людях пока не стоит.
— В чем особенность гемофилии?
— Как правило, эту болезнь ребенок (обязательно мальчик) получает от мамы, если она имеет ген, отвечающий за гемофилию. Теоретически шансы женщины-носителя родить больное чадо — 50 на 50, и родители обычно надеются: если у первенца выявили нарушение свертываемости крови, то у второго ребенка все будет в порядке. Но у природы свои расчеты… У нас под наблюдением есть семья, в которой все семеро(!) детей больны гемофилией. А бывает так: родственники не имели проблем со свертываемостью крови, а ребенок страдает кровотечениями. Ученые доказали, что в таком случае произошла спонтанная мутация гена во время беременности. Нарушение гормонального баланса, частые стрессы, работа на вредном производстве, загрязнение окружающей среды могут привести к поломке гена.
— В каком возрасте обнаруживается, что у ребенка нарушена свертываемость крови?
— Тяжелая форма гемофилии проявляется сразу после рождения: у малютки может произойти кровоизлияние в мозг или возникнуть кровоподтеки на ягодицах. Умеренная и легкая формы болезни обнаруживаются после шести-семи месяцев. Чаще всего бывает так: малыш начинает ползать, становиться на ноги, падать, при этом колени и локти покрываются заметными синяками. Когда прорезываются зубки, может открыться кровотечение. Вот тогда родители узнают от врачей: у ребенка гемофилия. Если учесть, что эта болезнь поражает одного из 16 тысяч жителей, то в нашей стране может быть около трех тысяч больных. Но это количество постоянно уточняется с помощью лабораторной диагностики.
— Какие методы лечения гемофилии сегодня применяют?
— Как правило, проводят лечение «по требованию»: помощь оказывают, если у пациента возникло кровотечение или кровоизлияние в сустав. Больного надо быстро доставить в специализированное отделение и ввести препараты, повышающие уровень фактора свертываемости. До 2009 года в Украине гематологи боролись с гемофилией только так, а дети постепенно становились инвалидами. Проблема в том, что лечение «по требованию» практически невозможно провести вовремя: мало специализированных больниц, недостаточно препаратов, в составе которых фактор. А если кровь попадает в сустав, то содержащиеся в нем вещества (в частности, железо) разрушают хрящи. Чем раньше очистят сустав от сгустка, тем больше надежды на частичное восстановление его подвижности. Но пока человека с кровоизлиянием привезут в больницу, происходят необратимые процессы…
Есть другой метод лечения — профилактический, которым в мире пользуются уже почти 40 лет. Если ребенку несколько раз в неделю вводят специальные препараты, поддерживающие определенный уровень фактора свертываемости, то опасных кровотечений не возникает и суставы не повреждаются. В результате дети не чувствуют себя ограниченными: учатся в обычной школе, занимаются спортом, не беспокоясь, что ударятся или поранятся. С недавнего времени и в Украине появилась возможность использовать такие средства.
— Препараты с фактором, применяемые для заместительной терапии и для профилактики, довольно дорогие…
— И многие уверены, что для проведения предупредительного лечения требуется больше средств. Но подсчеты говорят, что это не так. Чтобы провести операцию по коррекции сустава, а затем его разработать, требуется очень много препарата с фактором. Под «прикрытием» таких лекарств приходится и зубы вырывать, и аппендикс удалять. А если препараты вводить с профилактической целью (начать желательно в возрасте до двух лет), то доза будет меньше, и того количества, что используется в экстренных случаях, хватит на два-три года. Ребенок не станет инвалидом — будет жить, как все здоровые дети. Наш пока еще небольшой опыт показывает, что это действительно так.
Недавно специалисты нашего института разработали новые протоколы лечения детей с гемофилией и другими расстройствами системы свертываемости крови. В них отражена современная стратегия: надо не только бороться с последствиями гемофилии, но и предупреждать их. После утверждения Минздравом протоколы будут введены в практику. Необходимые лекарства закупаются на средства государственного бюджета, местных бюджетных программ, поступают из-за рубежа в виде гуманитарной помощи, которой распоряжаются общественные организации больных гемофилией.
— Какие препараты применяют для профилактики гемофилии у детей?
— В Европе сегодня в основном используют антигемофильные лекарства, полученные с помощью генной инженерии (рекомбинантные): они исключают риск заражения инфекциями, передающимися через кровь. Применяют и высокоочищенные средства, приготовленные из плазмы донорской крови. Но если в европейских странах больных снабжают на «все сто», то у нас — максимум на треть от потребности. Выбирать пока не приходится, поэтому используем все средства, которые зарегистрированы в стране — и рекомбинантные, и плазменные. Следует учесть, что в лечении гемофилии важен не только прием препаратов, но и проведение современного лабораторного мониторинга для проверки эффективности терапии. Вообще, если человеку правильно установили диагноз и обеспечили препаратами, он может лечиться дома, как это делают диабетики.
2465Читайте нас в Facebook
