«Радуцкий – единственный, кто нас услышал и взялся решать нашу проблему», — эксперт
По состоянию на начало 2020 года в Украине зарегистрировано 267 пациентов с СМА, почти 90% которых — дети до 14 лет. Около 70% из них так и не научились ходить, а 10% остались лежачими. Современные методы позволяют достаточно успешно лечить таких больных: в случае выявления патологии на раннем этапе малыш развивается нормально. Однако украинским пациентам это лечение пока недоступно — родители больных детей обвиняют Минздрав в игнорировании поручений главы Комитета здоровья нации Михаила Радуцкого по закупкам современных лекарственных средств. О том, как живут семьи, где есть дети с СМА, как годами пытаются «пробить» Министерство здравоохранения и почему после встречи с руководством профильного парламентского комитета появилась надежда на ускорение решения проблем в этой области, мы расспросили председателя фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией» Виталия Матюшенко.
— Виталий, расскажете свою историю ?
— У меня дочь Юля со спинальной мышечной атрофией, ей сейчас 17 лет. Когда дочери исполнился год, мы начали замечать определенные отклонения в развитии. Обращались к врачам, долго искали причины. И совершенно случайно получили рекомендацию сделать генетический анализ, который и обнаружил патологию. Тогда было очень мало информации о СМА, вся она локализована на зарубежных ресурсах и очень ограничена. Поэтому мы начали дружить с пациентскими организациями за рубежом. Американцы посоветовали и нам создать такую организацию в Украине, ибо одна семья ничего бы не добилась. После создания организации мы систематизировали информацию на своем сайте. Впоследствии начали делать исследования, появилось больше информации.
— А сейчас Юля как себя чувствует? Она учится в обычной школе?
— Прежде всего, отмечу, что спинальная мышечная атрофия влияет только на проводимость мышечных связей. Но интеллектуальное развитие ребенка совершенно не затрагивается. В большинстве случаев из-за того, что ребенок ограничен в двигательной активности, он превосходит умственно своих сверстников. Я не могу сказать, что у нас все хорошо и состояние удовлетворительное, потому что есть деформации, сколиоз, которые ограничивают возможность развития и социализацию. Сейчас дочь закончила школу, и мы думаем о следующем этапе обучения.
— Как вам удалось остановить прогрессирование болезни у дочери? Ведь, насколько известно, очень часто дети с таким диагнозом умирают слишком рано или остаются обездвиженными…
— Нам повезло, что на тот момент болезнь была не только описана, но и найдена ее первопричина — ген, который при его нарушении не дает выработать определенный белок в организме. До этого заболевание было описано, диагностировалось по общим признакам. И как один из инструментальных методов применялась электромиография, которая измеряла проводимость нейронных связей, и на этом выводе строился диагноз. Но достоверность этого метода составляла 50%, ведь есть много похожих нервных заболеваний.
Когда ученые нашли этот дефектный ген, поняли, что нужно работать с белком, которого не хватает. И результатами этих клинических исследований нам удалось воспользоваться. Судя по всему, удалось достичь значительного прогресса в лечении. Все-таки Юля училась в обычной школе… Да, это была гимназия с языковым направлением. Мы добились, чтобы ее оборудованы подъемником. Что касается дискриминации, то родители сами принимают решение, как позиционировать своего больного ребенка в социуме. Мы с самого начала бросали ее в этот водоворот без ограничений и пытались приучить к тому, что она не отличается от сверстников.
— Насколько я поняла из нашей беседы, СМА не приговор.
— У СМА есть четыре типа: первый — самый тяжелый, когда болезнь диагностируется на раннем этапе, второй — промежуточный, третий проявляется у подростков и взрослых, и четвертый — взрослый тип, почти не влияет на продолжительность жизни. Если симптомы появились до 6 месяцев, значит, речь идет о первом типе. И здесь надо подключать аппараты искусственного дыхания, кашлевые аппараты. Для таких детей эти приборы являются жизненно необходимыми. Если раньше каноническим приговором врачей было «не встретит второй год жизни», то с этими аппаратами у детей появился шанс сохранить дыхательную функцию без трахеостомии (операция, при которой в горле делается отверстие и вводится трубка. — Авт.) на протяжении многих лет.
— Расскажите, пожалуйста, несколько примеров из вашего опыта работы с такими семьями. Через что ежедневно проходят родители такого ребенка?
— Жизнь по меньшей мере одного из родителей полностью посвящена ребенку со спинальной мышечной атрофией. Если мы говорим о более или менее стабильном состоянии, не требующем каких-то дополнительных процедур, ребенок учится, ест, играет. В это расписание включены гимнастика, массаж, дыхательные упражнения. Это расписание дня ребенка со средней тяжестью заболевания.
— А бывает, что отказываются от таких детей?
— Нет, о таком я не слышал. Но часто бывает, что один из родителей, узнав о диагнозе, просто уходит из семьи, не желая брать на себя ответственность.
— Что говорят врачи?
— Проблема в том, что врачи и сами не могут лечить, и не воспринимают информацию от родителей. Очевидно, что любой пациент с редким заболеванием знает свою проблему лучше любого врача, который это проходит одной строкой в институте. Но проблема, когда врач отказывается воспринимать информацию. К сожалению, очень часто так и происходит.
— Есть ли какая-то пренатальная диагностика на этапе беременности?
— Да. Существует несколько путей профилактики такого заболевания. Например, если в семье есть случаи внезапной смерти ребенка либо были проблемы с хождением и тому подобное. Несмотря на то, что спинальная мышечная атрофия является наиболее распространенным среди редких заболеваний, она до сих пор не включена в перечень наследственных болезней, о которых упоминают во время консультации. Также среди методов профилактики СМА — на этапе планирования семьи делается генетический тест одного или обоих родителей для определения носительства. Ведь каждый сороковой человек на земле является носителем дефектного гена SMN. И когда встречается пара, и у обоих есть этот поломанный ген, существует 25% вероятность, что они сложатся в фатальную комбинацию.
— Таким парам рекомендуют не иметь детей?
— Нет. До 10-й недели беременности делается тест зародышевых клеток и определяется, получили ли эти клетки наследственные качества обоих больных родителей, или они здоровы. Сейчас существует методика менее инвазивного вмешательства, без пункции, правда, за границей. Следующий этап — неонатальный скрининг. Сегодня есть лекарственные средства и на раннем этапе их ввода можно говорить, что ребенок, который родится с СМА, при своевременном лечении в 90% случаев будет развиваться нормально.
— Для этого и нужен неонатальный скрининг на СМА?
— Да, и мы выступили с инициативой, чтобы СМА была включена в перечень наследственных заболеваний, по которым проводится государственный скрининг. В прошлом году Минздрав разместил проект приказа о расширении перечня до 24 заболеваний. Наши рекомендации были проигнорированы, как и обращение через омбудсмена.
— А почему?
— Потому что если будет включена, то надо предоставлять и лечение. Когда мы пытались провести эту инициативу, ответ был логичным — отсутствует лечение. Но сейчас лечение есть. И если Минздрав соглашается на неонатальный скрининг, то и берет на себя обязательство лечить. К сожалению, почти все наши инициативы натыкаются на стену глухого молчания министерства. Например, мы пытались провести через государственные закупки аппараты для искусственного дыхания и кашлевые, о которых упоминал ранее …
— Может, вы недостаточно активно боретесь? Не в ту дверь стучите?
— Мы боремся давно, эта борьба системная. Мы наконец поняли, какие действия должно выполнить каждое из государственных учреждений и что нужно сделать, чтобы заставить его выполнять эти действия.
— А в парламентском Комитете по вопросам здоровья нации, медицинской помощи и медицинского страхования в Верховной Раде вам помогли?
— Эта встреча была самой перспективной. Мы встречались с председателем комитета Михаилом Радуцким в прошлом году, когда принимались решения по дофинансированию здравоохранения, включая редкие заболевания. Сумма была около 1,5 млрд грн дополнительно и пошла на орфанные заболевания (заболевания, которые встречаются реже чем 1 на 2000 человек, как правило наследственные, угрожающие жизни или приводящие к глубокой инвалидизации. — Авт.). И мы вместе с другими пациентскими организациями рассчитывали, что наконец-то дело сдвинулось и произойдут какие-то изменения. Увы, Минздрав распорядился этими деньгами не в нашу пользу. И тогда я понял, что комитет должен иметь больше рычагов влияния для контроля над выполнением решений, которые принимаются на уровне министерства.
В прошлом году господин Радуцкий написал в Минздрав письмо с просьбой рассмотреть возможности лечения и решить проблему. В письме так и сказано — решить! Однако Минздрав это проигнорировал. Единственная государственная структура — а именно Комитет по вопросам здоровья нации, рассмотрев обращение, предоставил нам площадку для дискуссии и доведения до чиновников нашего мнения. В разговоре с Михаилом Радуцким я почувствовал, что он действительно хочет помочь, нас не оставят, будет контроль над действиями Минздрава. Не должно такого быть, что в других странах успешно идет лечение СМА, дети выздоравливают, а наши дети лишены такой возможности.
2010Читайте нас у Facebook
