По одному волосу или даже по одной капле крови можно определить предрасположенность человека к некоторым заболеваниям
Еще лет тридцать назад известный ученый, вице-президент Российской академии медицинских наук Рем Петров высказался за введение генетической паспортизации. Прошло время, и идея начала воплощаться в жизнь. Теперь при желании каждый житель Украины, сдав в генетической лаборатории два «кубика» крови или же оставив клеточный соскоб со слизистой оболочки, а еще проще — один волосок (в общем, любой биологический материал, который является носителем ДНК), через два-три дня может получить «прогноз»: какие заболевания ему грозят. Новый метод исследований, направленный на предупреждение болезней сердца и сосудов, внедрили и апробировали ученые Украинской медицинской стоматологической академии (УМСА) в Полтаве совместно с коллегами из столичного Института кардиологии имени Стражеско.
Человек не чувствует постепенного повышения артериального давления, поэтому к врачам обращается поздно
— Увы, сегодняшняя медицина чаще всего борется за сохранение жизни больного, — говорит заведующий кафедрой внутренних болезней УМСА, заведующий Центральной научно-исследовательской лабораторией при академии, доктор медицинских наук профессор Игорь Кайдашев, под руководством которого проводились исследования. — Мы же предлагаем возможность каждому человеку предупреждать развитие болезней. И чем раньше будет составлен иммунологический генетический паспорт человека, тем лучше. Ведь если в детстве установить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, их возникновения можно избежать (с помощью сбалансированного питания, дозированных физических нагрузок, регулярных медицинских обследований, а также индивидуального подбора лекарств). Сегодня, к сожалению, детям, которые жалуются на частые головные боли, в основном выставляют диагноз вегето-сосудистая дистония, в то время как у ребенка начинает развиваться гипертония. Если не вести постоянных наблюдений за артериальным давлением, болезнь будет прогрессировать. А она очень коварна: человек не чувствует постепенного повышения давления, поэтому к врачу обращается, когда состояние оказывается запущенным. Ишемии, инфаркты, инсульты, сахарный диабет именно так и возникают. Потому что периодически глотать таблетки от давления или от головной боли — совсем не означает лечиться.
— В чем состояли ваши исследования? Что они показали?
— Во время выездных эпидемиологических обследований населения Полтавского региона мы оценивали связь между повышенным давлением (гипертензией) и мутацией генов, которые его регулируют. По совокупности всех данных анализировали ответы пациентов, касающиеся их реакции на лекарственные препараты. Оказалось, в зависимости от наследственности, люди с одним и тем же заболеванием по-разному воспринимают лекарства. Вот почему в одних случаях они бывают эффективными, а в других не приносят никакой пользы, а то и вредят. То есть мы подошли к лечению, основанному на знании генной формулы конкретного пациента. И хотя подобный способ только начал внедряться в Украине, на основании полученных нами данных уже изданы методические рекомендации для врачей, и они применяются на практике. Такие же обследования, как в нашей лаборатории, можно пройти в Днепропетровске, Виннице.
Мы также исследовали вероятность развития гипертензии в более серьезные заболевания (ишемическую болезнь сердца, инсульт, инфаркт, сахарный диабет). Человек, попадающий в группу риска, как правило, более внимательно относится к своему здоровью. Он знает, что ему грозит, и сознательно старается уйти от «запрограммированных» заболеваний, которые обычно передаются по наследству. А это не так сложно. Нужно просто поддерживать в норме артериальное давление, изменить образ жизни и питания.
— Но наша жизнь полна стрессов! И придерживаться врачебных рекомендаций подчас невозможно…
— Не копите в себе негативные эмоции, и тогда сведете риск получить сердечно-сосудистое заболевание к минимуму.
У славян мутации генов, отвечающих за сердечно-сосудистую систему, встречаются в 150 раз чаще, нежели у китайцев и японцев
— Что представляют собой генные мутации? Как часто они встречаются?
— Существует более 100 тысяч генов, и на сегодня все они уже расшифрованы. Сейчас наступил период практического применения знаний о человеческом генетическом коде. Сотрудники нашей лаборатории исследовали генные «поломки», вызывающие сердечно-сосудистые заболевания. Именно эти недуги наиболее распространены среди европейцев, от них чаще всего и умирают. Представьте себе штрих-код на товаре, где каждая линия что-то означает. Если одна из них будет немного разорвана, либо тоньше или толще, чем положено, кассовый аппарат уже не сможет прочитать заложенную в нем информацию. Точно так же и с мутацией генов. При этой патологии белок образуется, но он немного измененный и обладает уже несколько другой функцией. В общем, происходят нарушения в организме, может наблюдаться не одна, а несколько мутаций.
Частота мутаций генов, которые регулируют артериальное давление, у жителей Украины составляет около 15 процентов, что близко к показателям населения центральной части России, Польши, Чехии, Дании, скандинавских стран. В то же время у жителей Китая, Японии, Тибета, Непала этот показатель составляет всего 0,1 процента.
— Чем объясняется такое колоссальное расхождение?
— Мутации, как правило, циркулируют внутри популяции. У славян много генов скандинавов, потому что через наши территории проходила дорога, как говорится, из варяг в греки. Азиатские же страны были изолированы. Зато, скажем, в Средиземноморье преобладают некоторые наследственные заболевания крови, например, талассемия, а в Африке — серповидноклеточная анемия.
— Наверное, самый удобный способ сдачи анализа — положить под микроскоп собственный волосок…
— В криминалистике уже давно идентифицируют людей по отпечаткам пальцев, оставленной слюне на сигарете… В принципе, ДНК можно выделить из любого биологического материала, но быстрее и лучше всего — из крови. Для анализа достаточно несколько капель. Как правило, мы брали пару «кубиков» из вены. Но у детей и беременных женщин, которым лишние стрессы ни к чему, лучше брать соскоб со слизистой внутренней части щеки или волосок.
— А как реагируют люди на неблагоприятный медицинский прогноз? Ведь многие предпочитают не знать своего будущего.
— Наши люди склонны недооценивать последствия повышенного артериального давления. Но когда рассказываешь, чем это может обернуться, задумываются, и, в принципе, реакция большинства нормальная. Ведь прогноз — это не приговор. Он побуждает к действию.
280Читайте нас у Facebook
