«однажды маму в поликлинике спросили: «неужели ваши дети еще живы?! »
У Татьяны и Полины Павленко мукополисахаридоз шестого типа (МПС-6). Это редкое заболевание вызвано тем, что в организме человека отсутствует фермент, расщепляющий мукополисахариды. Они откладываются в мышцах, костях, внутренних органах, из-за чего происходит их деформация, развивается катаракта… По официальным данным, больных МПС-6 в Украине всего четверо: мальчик из Киева, девушка из Полтавы и Таня с Полиной из Симферополя. Люди, страдающие этим заболеванием, обычно не живут дольше 20 лет… Тане сейчас — 30, Полине — 22. Комментарии, как говорится, излишни. Признаюсь, ехала к сестрам с тяжелым сердцем. Но как только переступила порог их квартиры, внутреннее напряжение будто рукой сняло! Столь обаятельных, доброжелательных и жизнелюбивых людей нечасто сегодня встретишь.
«Врач-генетик из Москвы честно сказала: «Больше не звоните. Я ничем помочь не могу»
- Старшая дочка родилась круп-ной — вес 3 килограмма 900 граммов, рост 54 сантиметра, — вспоминает мама Тани и Полины Алла Андреевна. — С красивыми длинными волосами, шикарными ресницами. Все заглядывались! Но когда ей исполнилось шесть, мы заметили изменения во внешнем виде, помутнение роговицы глаз… Стали бить тревогу. Увы, врачи ничего объяснить не могли. Лишь один доктор сказал: «Это внутриутробная патология». Диагноз поставили позже, когда в Симферополе генетический центр открылся. Младшей дочке, Полинке, уже был год и три месяца. Я обратила внимание, что и у нее стала мутнеть роговица… Вызвала педиатра на дом, она осмотрела девочку и выписала направление в генетический центр. Врач-генетик поступил неэтично, все мне в лоб и выдал. Достал какую-то черно-белую брошюру с фотографией больного мальчика и сказал: «Вот, посмотрите, что ждет ваших детей. С мукополисахаридозом долго не живут». Мои девочки уже были похожи на того мальчика…
- Помню, мама брала меня на руки и плакала, — говорит 22-летняя Полина. — Я спрашивала: «Мамочка, почему ты плачешь?» Она ничего не отвечала…
- Куда мы только ни обращались, — продолжает Алла Андреевна. — Ездили в Москву, надеялись, может, там что-то придумали для лечения мукополисахаридоза. Увы, никто ничего эффективного порекомендовать не мог. Советовали сделать пересадку костного мозга, но тогда подобные операции только начали проводить, да и то в Америке, не у нас… В конце концов, когда в очередной раз связались с известным московским генетиком (это было уже перед распадом Советского Союза), она честно сказала: «Все, больше не звоните. Я ничем не могу помочь». А наши врачи рекомендовали закаляться, больше гулять на свежем воздухе, ездить на море…
Был период, когда у Тани сильно болела голова. Девочку направили в одну из киевских клиник. Там она случайно узнала прогноз на будущее. Родители это скрывали.
- Мне сделали укол, и я пыталась уснуть, — вспоминает 30-летняя Татьяна. — Врач вывел маму в коридор, через тонкую стенку палаты я услышала фразу: «С таким диагнозом живут 12-14 лет… » Мне тогда было 11. Значит, остался лишь год. Какая учеба?! Зачем мучиться, терпеть, зачем вообще жить?! Появились мысли о суициде. Но вовремя вспомнила о Полинке. Ради нее была готова на все. И сегодня мы с сестрой долгожители. Старше нас с таким заболеванием в Украине никого нет. Однажды мама пришла в поликлинику, а ее спросили: «Неужели ваши дети еще живы?!» Что поделаешь, люди разные бывают. Мы помним о болезни, поэтому радуемся каждому дню, который у нас есть.
«Я смотрела на малышей и думала: вот вырасту, и у меня будет не меньше десяти детей!»
Сестры учились в обычной школе, не раз сталкивались с бестактностью и черствостью. Особенно ранима в этом плане Полина. Она всегда старается уединиться, спрятаться от любопытных взглядов. А Таня — полная ее противоположность — бойкая, общительная.
- В школе у меня было много друзей, которые могли за меня постоять, — говорит она. — Теперь часто приходят в гости со своими детьми, мужьями.
- Раньше глядела на их малышей и думала: вот вырасту, и у меня будет не меньше десяти детей! — улыбается Полина. — А потом поняла, что это невозможно. Решила взять ребенка из детдома. Родной или нет — какая разница…
- Полинка постоянно смотрела передачи о брошенных детях, о тех, кого родители оставили в роддоме, — добавляет Алла Андреевна. — Но мы-то знали: не дадут ей малыша. Объясняли, уговаривали… Трудно передать словами, что и ей, и нам пришлось выдержать.
«Невыносимо видеть, как
теряешь своих дочерей, когда есть возможность их спасти!»
- Однажды я решила: надо что-то делать со своей жизнью, — говорит Татьяна. — Нельзя зацикливаться на плохом. Отослала в крымскую газету «Ищу тебя» свои стихи, написала о себе. Несколько человек отозвалось. С одним из них, Олегом, мы через четыре месяца встретились. Вскоре он стал моим мужем.
- Я собиралась на работу, вдруг — звонок в дверь, — вспоминает Алла Андреевна. — Открываю — на пороге стоит высокий парень. Они с Танюшей так друг на друга посмотрели, Боже праведный! Я сразу поняла: он никуда не уйдет.
- Мама всегда говорила, что мне обязательно встретится мой человек, — говорит Татьяна. — Помню, Олег сел вот тут, за столом на кухне, я хлопотала у плиты, обернулась, глянула на него — и возникло такое чувство, словно этот человек всегда здесь присутствовал, был в моей жизни. Теперь я точно знаю: Олег — мой ангел-хранитель.
Увидев фотографию будущей невестки, родители парня стали отговаривать его от брака. Тем не менее молодые люди уже три года вместе.
- Они говорят: «У вас нет будущего!» Да, у нас нет будущего, но есть настоящее! — рассуждает Татьяна.
- Таня — моя судьба, и этим все сказано, — убежден Олег.
В Симферополе он окончил техникум, нашел работу. Супруги вместе освоили компьютер, создали интернет-сайт Общества больных мукополисахаридозом и свою личную страничку (mpssociety-ukraine. narod. ru, twixes-polina. narod. ru). Судьба пока благосклонна к этим удивительным людям. И все же они чаще задумываются над своим будущим: болезнь Тани дает о себе знать. Глядя на сестру, Полина отчетливо представляет, что в скором времени постигнет и ее.
- Еще три года назад Танюша была подвижной, энергичной, мы ездили в горы, на море, а сейчас она почти не выходит из дому, — вздыхает Алла Андреевна. — Тяжело ей. Но если еще год назад мы знали, что ничего сделать нельзя, то сейчас появилась надежда. Американская фирма «BioMarin» начала выпускать препарат наглазим — именно для пациентов с мукополисахаридозом шестого типа. Он, конечно, не вылечит моих девочек, так как время упущено, но остановит процесс, который разрушает организм. Об этом препарате дочери прочли в Интернете. Но в Украину его не поставляют: лицензирование не прошел.
Таня и Полина отослали письмо в фармацевтическую компанию и получили ответ, что необходимо официальное обращение Минздрава Украины с указанием количества больных МПС-6. Но, похоже, наши чиновники не знают этой цифры или не хотят знать… Дочки писали и в Минздрав, и Президенту, и в благотворительный фонд, который возглавляет Катерина Ющенко. Их письма передали в инстанции, где нам порекомендовали… обратиться в местную поликлинику «для назначения лечения препаратами, которые имеются в Украине». Но ведь чиновники от медицины прекрасно осведомлены: нет в нашей стране таких медикаментов! Невыносимо видеть, как теряешь своих детей в то время, когда есть возможность их спасти!
- У нас наконец-то появился шанс на жизнь. Дайте его нам, пожалуйста, — прошептала Полина.
- Этот случай уникален, — комментирует ситуацию главный внештатный специалист Минздрава Крыма генетик Наталья Афанасьева, — и не только потому, что в нашей стране нет людей с таким диагнозом, которые старше сестер. Таня и Полина — адаптированные члены общества, деятельные, умные и образованные. Нужно сделать все, чтобы помочь им продлить жизнь.
Мукополисахаридоз — редкое заболевание. В литературе оно было описано еще в средние века, но до сих пор его популяционная частота неизвестна. Раньше недуг определялся термином гаргоилизм. Гаргоилы, или химеры — фигурки, которые стоят по периметру собора Парижской Богоматери. Они слеплены с людей, страдающих мукополисахаридозом. У Тани и Полины шестой тип этого заболевания, который впервые описали в 1963 году ученые Маротто и Лами. Он так и называется — синдром Маротто-Лами.
Во всех учебниках и справочной литературе сказано: мукополисахаридоз имеет печальный исход. Но за последние несколько лет на Западе произошел настоящий прорыв в лечении подобных болезней. Препарат наглазим, разработанный американской фирмой «BioMarin», может стать настоящим спасением для Тани и Полины. Если они будут использовать его постоянно, как диабетики инсулин. Но времени, чтобы ждать, пока лекарство зарегистрируют в Украине, у сестер нет. Недавно по телевидению я видела сюжет о двух мальчиках-близнецах из Запорожья, страдающих редчайшим недугом иммунной системы — болезнью Брутона. (»ФАКТЫ» писали о них в ноябре 2006 года. — Авт. ) Им тоже был необходим препарат, не зарегистрированный в нашей стране. Мама ребят нашла деньги на покупку лекарства, и теперь дети получают его по личному распоряжению министра здравоохранения. Неужели Тане с Полиной нельзя так же помочь?
P. S. Если вы готовы оказать помощь Татьяне и Полине, можете узнать их координаты в редакции.
648
Читайте нас у Facebook
